Metodo innovativo giapponese per scoprire geni ignorati legati a malattie umane

RomeUn team dell'Università di Hiroshima ha compiuto significativi progressi nell'identificazione di geni correlati a malattie umane ancora poco studiati. Hanno sviluppato un nuovo metodo per colmare le lacune nei dati trovati nei database esistenti sui geni e le malattie. Questi database, come l'Open Targets Platform e DisGeNET, presentano spesso errori, bias e imprecisioni dovute al text mining. Il nuovo metodo del team risolve questi problemi e offre uno strumento potente per la ricerca scientifica.

Il pipeline è stato messo alla prova utilizzando come esempio lo stress ossidativo e la malattia di Parkinson. Ecco una panoramica delle loro azioni:

• Identificare i geni che rispondono sia allo stress ossidativo sia alla malattia di Parkinson analizzando i dati sull'espressione genica e studi di associazione trascrittomica.
• Accedere a diversi database pubblici per individuare i geni non precedentemente collegati alla malattia di Parkinson.
• Raffinare questa lista per individuare i geni critici attraverso ulteriori analisi dei dati.

I ricercatori hanno cercato geni importanti ma poco studiati per capire e trattare le malattie. Hanno iniziato con 62.226 geni e li hanno ridotti a 168 che mostravano attività insolita sia nel morbo di Parkinson che nello stress ossidativo. Dopo ulteriori controlli, hanno identificato 12 geni chiave, con nuclear protein 1 (NUPR1) e ubiquitin-like with PHD and ring finger domains 2 (UHRF2) come i più rilevanti.

Questo metodo offre numerosi vantaggi. Risolve i problemi di informazioni mancanti o errate nei database genetici attuali. Utilizzando sia l'analisi dei big data che una revisione manuale attenta, riduce gli errori umani e identifica un maggior numero di geni. È particolarmente rilevante per lo studio dello stress ossidativo, che è associato a malattie croniche come l'Alzheimer, le malattie cardiache, il diabete e il Parkinson.

L'impatto è notevole. Avere una maggiore comprensione di come le malattie agiscono a livello molecolare permette ai ricercatori di esaminare questi geni poco conosciuti sia per comprendere i meccanismi delle malattie sia per elaborare trattamenti specifici. Nel caso del Parkinson, lo studio di geni come NUPR1 e UHRF2 potrebbe rivelare nuovi obiettivi terapeutici, offrendo speranza per opzioni di trattamento migliori ed efficaci.

Questo metodo non si limita solo allo stress ossidativo o alla malattia di Parkinson. Può essere applicato a molte altre malattie che coinvolgono processi ossidativi. Questo approccio potrebbe portare a una medicina personalizzata basata sulle informazioni genetiche, offrendo trattamenti più precisi ed efficaci per varie condizioni.

I ricercatori Takayuki Suzuki e Hidemasa Bono, con il supporto di istituzioni come COI-NEXT e l'Agenzia Giapponese per la Scienza e la Tecnologia, stanno promuovendo l'uso di questo metodo per lo studio di varie malattie. Questa collaborazione mira ad avanzare la ricerca genetica e a concentrarsi su geni finora trascurati.