Ny studie föreslår innovativ metod för att identifiera outforskade gener med forskningspotential vid Parkinsons.

StockholmEtt team från Hiroshima University har gjort betydande framsteg i att identifiera gener som är kopplade till mänskliga sjukdomar men som ännu inte har studerats särskilt mycket. De har utvecklat en ny metod för att fylla i luckorna i data från befintliga gen-sjukdomsdatabaser. Dessa databaser, som Open Targets Platform och DisGeNET, innehåller ofta fel, partiskheter och fel från textutvinning. Teamets nya metod löser dessa problem och erbjuder ett kraftfullt verktyg för vetenskaplig forskning.

Rörledningen testades med hjälp av oxidativ stress och Parkinsons sjukdom som exempel. Här är en översikt av vad de gjorde:

• Identifiera gener som reagerar på både oxidativ stress och Parkinsons sjukdom genom att analysera genuttrycksdata och transkriptom-omfattande associationsstudier.
• Åtkomst till flera offentliga databaser för att begränsa gener som inte tidigare kopplats till Parkinsons sjukdom.
• Förfina denna lista till kritiska gener genom ytterligare dataanalys.

Forskarna strävade efter att hitta viktiga men inte välstuderade gener för att förstå och behandla sjukdomar bättre. De började med 62 226 gener och minskade det till 168 som visade ovanlig aktivitet i både Parkinsons sjukdom och oxidativ stress. Efter ytterligare granskningar identifierade de 12 nyckelgener, där nukleärt protein 1 (NUPR1) och ubiquitin-liknande med PHD och ringfingerdomäner 2 (UHRF2) var de mest framträdande.

Denna metod har många fördelar. Den åtgärdar problem med saknad eller felaktig information i befintliga gendatabaser. Genom att kombinera stordataanalyser med noggrann manuell granskning minskar den mänskliga misstag och upptäcker fler gener. Detta är av stor betydelse vid studier av oxidativ stress, som är kopplad till kroniska sjukdomar som Alzheimers, hjärtsjukdomar och diabetes, samt Parkinsons.

Läs också:

Idag · 04:18

Vulkaner avslöjar Ios interna hetta

Effekten är betydande. Med ökad förståelse för hur sjukdomar fungerar på molekylär nivå kan forskare studera mindre kända gener för att både förstå sjukdomsmekanismer och utveckla specifika behandlingar. För Parkinsons sjukdom kan en analys av gener som NUPR1 och UHRF2 avslöja nya måltavlor för behandling, vilket ger hopp om bättre och mer effektiva alternativ.

Denna metod är inte enbart begränsad till oxidativ stress eller Parkinsons sjukdom. Den kan användas för många andra sjukdomar som innefattar oxidativa processer. Detta tillvägagångssätt kan leda till personlig medicin baserad på genetisk information, vilket resulterar i mer precisa och effektiva behandlingar för olika tillstånd.

Forskarna Takayuki Suzuki och Hidemasa Bono, med stöd från organisationer som COI-NEXT och Japans vetenskapliga och teknologiska myndighet, främjar användningen av denna metod för att undersöka olika sjukdomar. Denna gemensamma insats syftar till att driva den genetiska forskningen framåt och fokusera på gener som tidigare har förbisetts.