파킨슨병 연구를 위한 미발굴 유전자 발굴 혁신적 접근법 제안하는 새로운 연구

소요 시간: 2 분
에 의해 Juanita Lopez
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타겟 유전자가 강조된 유전자 시퀀싱 데이터.

Seoul히로시마 대학 연구팀은 아직 많이 연구되지 않은 인간 질병과 관련된 유전자를 찾는 데 있어 중요한 진전을 이루었습니다. 그들은 기존의 유전자-질병 데이터베이스에서 발견되는 데이터의 공백을 메우기 위한 새로운 방법을 개발했습니다. Open Targets Platform과 DisGeNET 같은 데이터베이스는 종종 오류, 편향, 텍스트 마이닝 오류를 가지고 있습니다. 연구팀의 새로운 방법은 이러한 문제를 해결하고 과학 연구에 강력한 도구를 제공합니다.

<파이프라인은 산화 스트레스와 파킨슨병을 사례로 사용하여 테스트되었습니다. 그들이 수행한 작업에 대한 개요는 다음과 같습니다.>

유전자 발현 데이터와 전사체 연관성 연구를 분석하여 산화 스트레스와 파킨슨병 모두에 반응하는 유전자를 식별한다. 여러 공개 데이터베이스를 활용하여 파킨슨병과 이전에 연결되지 않은 유전자를 추려낸다. 추가적인 데이터 분석을 통해 이 목록을 중요한 유전자로 정제한다.

연구자들은 질병 이해와 치료에 도움을 줄 수 있는 중요하지만 충분히 연구되지 않은 유전자를 찾고자 했습니다. 처음에는 62,226개의 유전자로 시작하여, 파킨슨병과 산화적 스트레스에서 독특한 활동을 보이는 168개의 유전자로 압축했습니다. 추가적인 검증을 통해, 핵심적인 12개의 유전자를 식별했고, 그중 핵단백질 1(NUPR1)과 유비퀴틴 유사 PHD와 링 도메인 2(UHRF2)가 가장 주목할만한 것으로 나타났습니다.

이 방법은 많은 장점이 있습니다. 현재 유전자 데이터베이스의 누락되거나 부정확한 정보를 해결합니다. 빅데이터 분석과 신중한 수작업 검토를 병행하여 실수는 줄이고 더 많은 유전자를 발견합니다. 이는 알츠하이머, 심장병, 당뇨병과 같은 만성 질환뿐만 아니라 파킨슨병과도 관련이 있는 산화 스트레스 연구에 매우 중요합니다.

영향은 상당합니다. 질병이 분자 수준에서 어떻게 작동하는지에 대한 더 많은 지식을 통해, 연구자들은 잘 알려지지 않은 유전자들을 연구하여 질병의 메커니즘을 이해하고 특정 치료법을 개발할 수 있습니다. 파킨슨병의 경우, NUPR1과 UHRF2 같은 유전자를 조사하는 것이 새로운 치료의 목표를 발견하고, 더 나은 효과적인 옵션을 제공할 수 있는 희망을 줄 수 있습니다.

이 방법은 산화 스트레스나 파킨슨병에만 국한되지 않습니다. 산화 과정을 포함하는 여러 다른 질병에도 적용될 수 있습니다. 이 접근 방식은 유전자 정보를 바탕으로 한 맞춤형 의학으로 이어질 수 있으며, 다양한 질환에 대한 더욱 정확하고 효과적인 치료법을 제공할 수 있습니다.

타카유키 스즈키와 히데마사 보노 연구원은 COI-NEXT와 일본 과학기술청 등의 지원을 받아 다양한 질병 연구에 이 방법을 적극 활용하고 있습니다. 이 공동 노력은 유전자 연구를 발전시키고, 이전에는 주목받지 못했던 유전자들에 집중하는 것을 목표로 하고 있습니다.

연구는 여기에서 발표되었습니다:

http://dx.doi.org/10.1038/s41531-024-00776-1

및 그 공식 인용 - 저자 및 저널 포함 - 다음과 같습니다

Takayuki Suzuki, Hidemasa Bono. A systematic exploration of unexploited genes for oxidative stress in Parkinson’s disease. npj Parkinson's Disease, 2024; 10 (1) DOI: 10.1038/s41531-024-00776-1
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