Une nouvelle méthode révolutionnaire découvre des gènes inexploités liés aux maladies humaines

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Par Madelaine Dupont
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Données de séquençage génétique avec les gènes cibles mis en évidence.

ParisUne équipe de l'Université de Hiroshima a réalisé des avancées significatives dans l'identification de gènes associés aux maladies humaines qui restent peu étudiés. Ils ont mis au point une nouvelle méthode pour combler les lacunes présentes dans les bases de données existantes sur les gènes et les maladies. Ces bases de données, telles que l'Open Targets Platform et DisGeNET, contiennent souvent des erreurs, des biais et des fautes de text-mining. La nouvelle méthode élaborée par l'équipe permet de résoudre ces problèmes et constitue un outil précieux pour la recherche scientifique.

Le pipeline a été testé en utilisant le stress oxydatif et la maladie de Parkinson comme exemple. Voici un aperçu de leurs actions :

  • Identifier les gènes répondant simultanément au stress oxydatif et à la maladie de Parkinson en analysant les données d'expression génique et les études d'association transcriptomique.
  • Consulter plusieurs bases de données publiques pour isoler les gènes non encore associés à la maladie de Parkinson.
  • Affiner cette liste en ciblant les gènes critiques à travers une analyse plus approfondie des données.

Les chercheurs ont cherché à identifier des gènes importants mais peu étudiés pour mieux comprendre et traiter les maladies. Partant de 62,226 gènes, ils ont réduit leur liste à 168 qui montraient une activité inhabituelle dans la maladie de Parkinson et le stress oxydatif. Après des vérifications supplémentaires, ils ont identifié 12 gènes clés, parmi lesquels le nucléar protein 1 (NUPR1) et la protéine ubiquitine-like avec des domaines PHD et ring finger (UHRF2) se sont révélés les plus notables.

Cette méthode présente de nombreux avantages. Elle corrige les problèmes d’informations manquantes ou erronées dans les bases de données génétiques actuelles. En combinant l'analyse de grandes quantités de données et une vérification manuelle rigoureuse, elle réduit les erreurs humaines et identifie davantage de gènes. Cela s'avère crucial pour l'étude du stress oxydatif, lié à des maladies chroniques comme Alzheimer, les maladies cardiaques, le diabète et Parkinson.

L'impact est notable. En comprenant mieux le fonctionnement des maladies au niveau moléculaire, les chercheurs peuvent étudier ces gènes moins connus afin de déchiffrer les mécanismes des maladies et de concevoir des traitements spécifiques. Pour la maladie de Parkinson, l'analyse des gènes tels que NUPR1 et UHRF2 pourrait révéler de nouvelles cibles thérapeutiques, offrant ainsi l'espoir de solutions plus efficaces et optimisées.

Cette méthode ne se limite pas uniquement au stress oxydatif ou à la maladie de Parkinson. Elle peut être appliquée à de nombreuses autres maladies impliquant des processus oxydatifs. Cette approche pourrait ouvrir la voie à une médecine personnalisée basée sur des informations génétiques, permettant ainsi des traitements plus précis et plus efficaces pour diverses affections.

Les chercheurs Takayuki Suzuki et Hidemasa Bono, soutenus par des institutions telles que COI-NEXT et l'Agence japonaise pour la science et la technologie, encouragent l'utilisation de cette méthode pour l'étude de diverses maladies. Cette collaboration vise à faire progresser la recherche génétique en mettant l'accent sur des gènes jusqu'ici négligés.

L'étude est publiée ici:

http://dx.doi.org/10.1038/s41531-024-00776-1

et sa citation officielle - y compris les auteurs et la revue - est

Takayuki Suzuki, Hidemasa Bono. A systematic exploration of unexploited genes for oxidative stress in Parkinson’s disease. npj Parkinson's Disease, 2024; 10 (1) DOI: 10.1038/s41531-024-00776-1
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