Nuevo método revolucionario para descubrir genes inexplorados relacionados con enfermedades humanas.

MadridUn equipo de la Universidad de Hiroshima ha avanzado significativamente en la identificación de genes relacionados con enfermedades humanas que aún no han sido extensamente estudiados. Han desarrollado un nuevo método para corregir las deficiencias en los datos de las bases de datos de genes y enfermedades existentes. Estas bases de datos, como la Open Targets Platform y DisGeNET, suelen contener errores, sesgos y fallos derivados de la minería de textos. El nuevo método del equipo soluciona estos problemas y se presenta como una herramienta poderosa para la investigación científica.

El pipeline fue examinado utilizando estrés oxidativo y la enfermedad de Parkinson como ejemplo. A continuación, se detalla lo que hicieron:

• Analizar datos de expresión génica y estudios de asociación transcriptómica para identificar genes que responden tanto al estrés oxidativo como a la enfermedad de Parkinson.
• Consultar múltiples bases de datos públicas para localizar genes que aún no se asocian con la enfermedad de Parkinson.
• Depurar esta lista hasta obtener los genes críticos mediante análisis de datos adicionales.

Los investigadores se propusieron identificar genes importantes pero poco estudiados para avanzar en la comprensión y tratamiento de enfermedades. Comenzaron con 62,226 genes y redujeron la lista a 168 que mostraban actividad inusual tanto en la enfermedad de Parkinson como en el estrés oxidativo. Tras revisiones adicionales, identificaron 12 genes clave, destacando nuclear protein 1 (NUPR1) y ubiquitin-like with PHD and ring finger domains 2 (UHRF2) como los más relevantes.

Esta metodología ofrece numerosos beneficios. Corrige los problemas de información faltante o incorrecta en las bases de datos genéticas actuales. Al combinar el análisis de grandes volúmenes de datos con una revisión manual minuciosa, se disminuyen los errores humanos y se identifican más genes. Esto resulta crucial para estudiar el estrés oxidativo, relacionado con enfermedades crónicas como Alzheimer, enfermedades cardíacas, diabetes y Parkinson.

El efecto es notable. Al adquirir más conocimientos sobre el funcionamiento de las enfermedades a nivel molecular, los investigadores pueden estudiar genes menos conocidos para comprender los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos específicos. En el caso del Parkinson, el análisis de genes como NUPR1 y UHRF2 podría revelar nuevos objetivos para el tratamiento, ofreciendo esperanza para opciones más efectivas y mejores.

Este método no se limita solo al estrés oxidativo o a la enfermedad de Parkinson. Puede aplicarse a muchas otras enfermedades que implican procesos oxidativos. Este enfoque podría dar lugar a una medicina personalizada basada en información genética, resultando en tratamientos más precisos y efectivos para diversas condiciones.

Los investigadores Takayuki Suzuki y Hidemasa Bono, con el apoyo de instituciones como COI-NEXT y la Agencia de Ciencia y Tecnología de Japón, están promoviendo el uso de este método para estudiar diversas enfermedades. Este esfuerzo conjunto tiene como objetivo avanzar en la investigación genética y centrarse en genes que antes se habían pasado por alto.