Innovatieve methode onthult onontdekte ziektegerelateerde genen: doorbraak in onderzoek naar Parkinson en stress

AmsterdamEen onderzoeksteam van de Universiteit van Hiroshima heeft een doorbraak bereikt bij het identificeren van genen die verband houden met menselijke aandoeningen maar nog weinig bestudeerd zijn. Ze hebben een nieuwe methode ontwikkeld om de hiaten in gegevens van bestaande gen-ziekte-databases op te vullen. Deze databases, zoals het Open Targets Platform en DisGeNET, bevatten vaak fouten, vooroordelen en tekstverwerkingsfouten. De nieuwe methode van het team verhelpt deze problemen en biedt een krachtig hulpmiddel voor wetenschappelijk onderzoek.

De pijplijn werd getest met als voorbeeld oxidatieve stress en de ziekte van Parkinson. Hier volgt een kort overzicht van hun aanpak:

• Identificeer genen die reageren op zowel oxidatieve stress als de ziekte van Parkinson door het analyseren van genexpressiedata en transcriptoom-brede associatiestudies.
• Gebruik verschillende openbare databases om genen te vinden die nog niet eerder in verband zijn gebracht met de ziekte van Parkinson.
• Verfijn deze lijst tot cruciale genen door verdere data-analyse.

De onderzoekers wilden belangrijke, maar nog niet goed bestudeerde genen vinden om ziekten beter te begrijpen en te behandelen. Ze begonnen met 62.226 genen en reduceerden dit tot 168 die opmerkelijke activiteit vertoonden bij zowel de ziekte van Parkinson als oxidatieve stress. Na verdere controles identificeerden ze 12 sleutelgenen, waarbij nuclear protein 1 (NUPR1) en ubiquitin-like with PHD and ring finger domains 2 (UHRF2) de meest opvallende waren.

Deze methode biedt veel voordelen. Het lost problemen op met ontbrekende of onjuiste informatie in huidige genendatabases. Door zowel big data-analyse als zorgvuldige handmatige controle te gebruiken, vermindert het menselijke fouten en ontdekt het meer genen. Dit is van groot belang voor het bestuderen van oxidatieve stress, wat in verband staat met chronische ziekten zoals Alzheimer, hartziekten, diabetes en Parkinson.

De impact is aanzienlijk. Met meer kennis over hoe ziekten op moleculair niveau werken, kunnen onderzoekers deze minder bekende genen bestuderen om zowel de ziekteprocessen te begrijpen als specifieke behandelingen te ontwikkelen. Voor de ziekte van Parkinson kan het onderzoeken van genen zoals NUPR1 en UHRF2 nieuwe behandelingsdoelen onthullen, wat hoop biedt voor betere en effectievere opties.

Deze methode is niet beperkt tot alleen oxidatieve stress of de ziekte van Parkinson. Ze kan ook worden toegepast bij vele andere ziekten waarbij oxidatieve processen een rol spelen. Deze benadering kan leiden tot gepersonaliseerde geneeskunde op basis van genetische informatie, wat resulteert in nauwkeurigere en effectievere behandelingen voor diverse aandoeningen.

Onderzoekers Takayuki Suzuki en Hidemasa Bono, gesteund door instellingen zoals COI-NEXT en de Japan Science and Technology Agency, bevorderen het gebruik van deze methode om verschillende ziektes te bestuderen. Deze gezamenlijke inspanning heeft tot doel genetisch onderzoek te verbeteren en zich te richten op genen die eerder werden genegeerd.