新しい研究でパーキンソン病などに役立つ未研究遺伝子発見の画期的手法を提案

Tokyo広島大学の研究チームは、人間の病気に関連するが未だ十分に研究されていない遺伝子を見つける上で重要な進展を遂げました。彼らは、既存の遺伝子-疾患データベースに存在するデータの欠落を補うための新しい方法を開発しました。Open Targets PlatformやDisGeNETのようなこれらのデータベースは、しばしば間違いや偏り、テキストマイニングのエラーを含んでいます。チームの新しい方法はこれらの問題を解決し、科学研究にとって強力なツールとなっています。

パイプラインは「酸化ストレスとパーキンソン病」を例としてテストされました。彼らの行ったことの概要は以下の通りです。

• 酸化ストレスとパーキンソン病に応答する遺伝子を、遺伝子発現データおよびトランスクリプトーム全体の関連研究を通じて特定します。
• パーキンソン病と関連が認められていない遺伝子を絞り込むため、複数の公開データベースにアクセスします。
• さらにデータ分析を行って、重要な遺伝子リストを精査します。

研究者たちは、病気の理解と治療に役立つが、あまり研究されていない重要な遺伝子を特定しようとしました。まず62,226個の遺伝子から始め、パーキンソン病と酸化ストレスの両方で異常な活動を示す168個に絞り込みました。さらなる検証の結果、12個の重要な遺伝子を特定し、その中でも核タンパク質1（NUPR1）とユビキチン様のPHDおよびリングフィンガードメインズ2（UHRF2）が最も注目されました。

この方法には多くの利点があります。現在の遺伝子データベースにおける欠落や誤った情報の問題を解決します。ビッグデータ分析と慎重な手作業による確認を組み合わせることで、人為的なミスを減らし、より多くの遺伝子を発見します。これは、酸化ストレスの研究において非常に重要です。酸化ストレスはアルツハイマー病、心臓病、糖尿病、さらにパーキンソン病などの慢性疾患と関連しています。

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影響は大きいです。病気が分子レベルでどのように作用するかについての知識が増えることで、研究者はこれまであまり知られていなかった遺伝子を調べて、疾患のメカニズムを理解し、具体的な治療法を開発することができます。特にパーキンソン病においては、NUPR1 と UHRF2 のような遺伝子を研究することで、新たな治療ターゲットを見つけ、より優れた効果的な選択肢を提供する希望が広がります。

この方法は酸化ストレスやパーキンソン病に限定されたものではなく、酸化プロセスに関与する他の多くの病気にも応用できます。このアプローチは、遺伝情報に基づく個別化医療を可能にし、様々な病状に対してより正確で効果的な治療法をもたらす可能性があります。

研究者の鈴木孝幸氏と坊農秀雅氏は、COI-NEXTや科学技術振興機構の支援を受けながら、様々な病気の研究にこの手法を推進しています。この共同プロジェクトは、遺伝子研究を進め、これまで注目されていなかった遺伝子に焦点を当てることを目的としています。