Genetische Einblicke transformieren die Betreuung von Kindern mit Entwicklungsstörungen in Großbritannien und Irland
BerlinGenetische Diagnosen verbessern das Leben von Kindern mit Entwicklungsstörungen
Dank genetischer Diagnosen aus der Studie „Deciphering Developmental Disorders (DDD)“ erhalten viele Kinder mit Entwicklungsstörungen wertvolle Unterstützung. Dieses Projekt, geleitet von der Universität Exeter und dem Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust in Zusammenarbeit mit dem NHS und dem Wellcome Sanger Institute, bietet gezielte Behandlungen und Unterstützung für Familien in Großbritannien und Irland. Bereits über 5.500 Familien haben entscheidende Diagnosen erhalten, was zeigt, wie die genomische Technologie die Versorgung seltener genetischer Erkrankungen revolutioniert.
Wesentliche Ergebnisse der Studie umfassen:
Mehr als drei Viertel der diagnostizierten Familien erhielten spezifische Informationen oder Unterstützung zur Erkrankung. Bei 28% der Personen führten genetische Befunde zu einer Änderung der Behandlung oder zusätzlichen Tests. Über 20% der Teilnehmer traten Selbsthilfegruppen bei. 143 Personen passten ihre Therapien an, was ihre Lebensqualität erheblich verbesserte.
Genetische Diagnostik ist ein wertvolles Instrument im Gesundheitswesen. Sie liefert präzise Informationen zur Erstellung personalisierter Behandlungspläne. Diese Methode verbessert nicht nur die Gesundheitsergebnisse, sondern auch die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien. Während wir das Potenzial genetischer Informationen erkunden, stellen wir uns eine Zukunft vor, in der umfassende Analysen zur Routine werden und die oft lange Suche nach einer Diagnose für viele Familien erheblich verkürzen.
Die DDD-Studie unterstreicht die Bedeutung der Zusammenarbeit und des Datenaustauschs unter Forschern. Der Zugang zu großen Mengen an Genomdaten erleichtert präzise Diagnosen, insbesondere da es sich um sehr seltene Krankheiten handelt. Durch Kooperation können Forscher Muster erkennen und Behandlungen entwickeln, die speziell auf bestimmte genetische Profile abgestimmt sind. Diese kooperative Herangehensweise könnte weltweite Anstrengungen zur Bewältigung seltener Krankheiten anstoßen und möglicherweise auch auf andere Krankheitsarten ausgeweitet werden.
Die Ergebnisse verdeutlichen den dringenden Bedarf an der Entwicklung von Behandlungen für die meisten seltenen Krankheiten. Obwohl die Bestimmung einer genetischen Ursache wertvolle Informationen und Orientierung bieten kann, gibt es immer noch nicht genügend Behandlungsoptionen. Es ist entscheidend, die Forschung weiterhin zu finanzieren, um genetisches Wissen in praktische Therapien umzusetzen.
Neue DNA-Technologien in der Gesundheitsversorgung: Hoffnung für Patienten mit seltenen Erkrankungen
Die DDD-Studie verdeutlicht, wie innovative DNA-Technologie im nationalen Gesundheitswesen nützlich sein kann. Für viele Familien ist die gesicherte Diagnose einer genetischen Erkrankung entscheidend für eine verbesserte Behandlung und Versorgung, und es besteht die Hoffnung, dass diese seltenen Leiden in Zukunft besser verstanden und therapiert werden können.
Die Studie wird hier veröffentlicht:
http://dx.doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101864und seine offizielle Zitation - einschließlich Autoren und Zeitschrift - lautet
Harriet Copeland, Karen J. Low, Sarah L. Wynn, Ayesha Ahmed, Victoria Arthur, Meena Balasubramanian, Katya Bennett, Jonathan Berg, Marta Bertoli, Lisa Bryson, Catrin Bucknall, Jamie Campbell, Kate Chandler, Jaynee Chauhan, Amy Clarkson, Rachel Coles, Hector Conti, Philandra Costello, Tessa Coupar, Amy Craig, John Dean, Amy Dillon, Abhijit Dixit, Kathryn Drew, Jacqueline Eason, Francesca Forzano, Nicola Foulds, Alice Gardham, Neeti Ghali, Andrew Green, William Hanna, Rachel Harrison, Mairead Hegarty, Jenny Higgs, Muriel Holder, Rachel Irving, Vani Jain, Katie Johnson, Rachel Jolley, Wendy D. Jones, Gabriela Jones, Shelagh Joss, Ruta Kalinauskiene, Farah Kanani, Karl Kavanagh, Mahmudur Khan, Naz Khan, Emma Kivuva, Nayana Lahiri, Neeta Lakhani, Anne Lampe, Sally Ann Lynch, Sahar Mansour, Alice Marsden, Hannah Massey, Shane McKee, Shehla Mohammed, Swati Naik, Mithushanaa Nesarajah, Ruth Newbury-Ecob, Fiona Osborne, Michael J. Parker, Jenny Patterson, Caroline Pottinger, Matina Prapa, Katrina Prescott, Shauna Quinn, Jessica A. Radley, Sarah Robart, Alison Ross, Giulia Rosti, Francis H. Sansbury, Ajoy Sarkar, Claire Searle, Nora Shannon, Debbie Shears, Sarah Smithson, Helen Stewart, Mohnish Suri, Shereen Tadros, Rachel Theobald, Rhian Thomas, Olga Tsoulaki, Pradeep Vasudevan, Maribel Verdesoto Rodriguez, Emma Vittery, Sinead Whyte, Emily Woods, Thomas Wright, David Zocche, Helen V. Firth, Caroline F. Wright. Large-scale evaluation of outcomes after a genetic diagnosis in children with severe developmental disorders. Genetics in Medicine Open, 2024; 101864 DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101864
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