La innovación genética transforma el cuidado infantil en trastornos del desarrollo: lidera el estudio DDD.
MadridMuchos niños con trastornos del desarrollo están recibiendo ayuda vital gracias a los diagnósticos genéticos del estudio Deciphering Developmental Disorders (DDD). Este proyecto, dirigido por la Universidad de Exeter y la Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, junto con el NHS y el Wellcome Sanger Institute, está proporcionando tratamientos específicos y apoyo a familias en el Reino Unido e Irlanda. Más de 5,500 familias han obtenido diagnósticos cruciales, demostrando cómo la tecnología genómica está transformando la atención médica para condiciones genéticas raras.
Resultados clave del estudio incluyen:
Impacto de la Información Genética en Familias y Pacientes
El 76% de las familias diagnosticadas obtuvo información o apoyo específico para su condición. Un 28% de las personas modificó su tratamiento o se sometió a más pruebas gracias a los hallazgos genéticos. Más del 20% de los participantes se unieron a grupos de apoyo para pacientes. Además, 143 personas ajustaron sus terapias, lo cual tuvo un impacto significativo en su calidad de vida.
El diagnóstico genético es una herramienta valiosa en el ámbito de la salud. Proporciona información precisa que ayuda a elaborar planes de tratamiento personalizados. Este enfoque no solo mejora los resultados médicos, sino que también incrementa la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Al explorar el potencial de la información genética, imaginamos un futuro donde el análisis exhaustivo se convierta en una práctica habitual, acortando significativamente la larga espera por un diagnóstico que enfrentan muchas familias.
El estudio DDD destaca la importancia de que los investigadores compartan datos y trabajen en conjunto. Tener acceso a grandes cantidades de datos genómicos facilita la realización de diagnósticos precisos, especialmente debido a la rareza de estas condiciones. A través de la colaboración, los investigadores pueden identificar patrones y desarrollar tratamientos adaptados a perfiles genéticos específicos. Este enfoque colaborativo podría provocar esfuerzos a nivel mundial para abordar enfermedades raras e incluso podría extenderse a otros tipos de trastornos más allá de los del desarrollo.
Los resultados indican que es urgente desarrollar tratamientos para la mayoría de las enfermedades raras. Aunque identificar una causa genética puede ser de gran ayuda proporcionando información valiosa y orientación, todavía no hay suficientes opciones de tratamiento. Es fundamental seguir financiando la investigación para convertir el conocimiento genético en tratamientos efectivos.
La investigación DDD destaca cómo la tecnología del ADN puede ser valiosa para los sistemas de salud pública. Para muchas familias, obtener un diagnóstico preciso sobre una condición genética es crucial para mejorar el tratamiento y la atención, lo que brinda esperanza de que estas condiciones raras puedan ser comprendidas y tratadas adecuadamente en el futuro.
El estudio se publica aquí:
http://dx.doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101864y su cita oficial - incluidos autores y revista - es
Harriet Copeland, Karen J. Low, Sarah L. Wynn, Ayesha Ahmed, Victoria Arthur, Meena Balasubramanian, Katya Bennett, Jonathan Berg, Marta Bertoli, Lisa Bryson, Catrin Bucknall, Jamie Campbell, Kate Chandler, Jaynee Chauhan, Amy Clarkson, Rachel Coles, Hector Conti, Philandra Costello, Tessa Coupar, Amy Craig, John Dean, Amy Dillon, Abhijit Dixit, Kathryn Drew, Jacqueline Eason, Francesca Forzano, Nicola Foulds, Alice Gardham, Neeti Ghali, Andrew Green, William Hanna, Rachel Harrison, Mairead Hegarty, Jenny Higgs, Muriel Holder, Rachel Irving, Vani Jain, Katie Johnson, Rachel Jolley, Wendy D. Jones, Gabriela Jones, Shelagh Joss, Ruta Kalinauskiene, Farah Kanani, Karl Kavanagh, Mahmudur Khan, Naz Khan, Emma Kivuva, Nayana Lahiri, Neeta Lakhani, Anne Lampe, Sally Ann Lynch, Sahar Mansour, Alice Marsden, Hannah Massey, Shane McKee, Shehla Mohammed, Swati Naik, Mithushanaa Nesarajah, Ruth Newbury-Ecob, Fiona Osborne, Michael J. Parker, Jenny Patterson, Caroline Pottinger, Matina Prapa, Katrina Prescott, Shauna Quinn, Jessica A. Radley, Sarah Robart, Alison Ross, Giulia Rosti, Francis H. Sansbury, Ajoy Sarkar, Claire Searle, Nora Shannon, Debbie Shears, Sarah Smithson, Helen Stewart, Mohnish Suri, Shereen Tadros, Rachel Theobald, Rhian Thomas, Olga Tsoulaki, Pradeep Vasudevan, Maribel Verdesoto Rodriguez, Emma Vittery, Sinead Whyte, Emily Woods, Thomas Wright, David Zocche, Helen V. Firth, Caroline F. Wright. Large-scale evaluation of outcomes after a genetic diagnosis in children with severe developmental disorders. Genetics in Medicine Open, 2024; 101864 DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101864
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