Révolution génétique : vers des soins personnalisés pour les enfants avec troubles du développement
ParisDe nombreux enfants atteints de troubles du développement reçoivent une aide essentielle grâce aux diagnostics génétiques de l'étude Deciphering Developmental Disorders (DDD). Ce projet, dirigé par l'Université d'Exeter et la Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, en collaboration avec la NHS et le Wellcome Sanger Institute, offre des traitements spécifiques et un soutien aux familles du Royaume-Uni et d'Irlande. Plus de 5 500 familles ont reçu des diagnostics cruciaux, illustrant comment la technologie génomique transforme les soins de santé pour les maladies génétiques rares.
Les résultats clés de l'étude sont les suivants :
Impact significatif des résultats génétiques :
- 76 % des familles diagnostiquées ont reçu des informations ou un soutien spécifiques à leur condition.
- 28 % des personnes ont modifié leur traitement ou effectué des tests supplémentaires en fonction des découvertes génétiques.
- Plus de 20 % des participants ont rejoint des groupes de soutien pour patients.
- 143 personnes ont ajusté leurs thérapies, améliorant de manière significative leur qualité de vie.
Le diagnostic génétique est un outil précieux dans le domaine de la santé. Il fournit des informations précises pour concevoir des plans de traitement sur mesure. Cette approche améliore non seulement les résultats médicaux, mais aussi la qualité de vie des patients et de leurs proches. En explorant le potentiel des informations génétiques, nous envisageons un avenir où une analyse approfondie devient habituelle, réduisant considérablement la longue attente pour un diagnostic que de nombreuses familles doivent vivre.
L'étude DDD met en avant l'importance cruciale du partage des données et de la collaboration entre chercheurs. L'accès à une vaste quantité de données génomiques est essentiel pour établir des diagnostics précis, surtout lorsque ces conditions sont très rares. Grâce à la coopération, les chercheurs peuvent identifier des motifs et développer des traitements spécifiquement adaptés à des profils génétiques particuliers. Cette approche collaborative pourrait favoriser des initiatives mondiales pour traiter les maladies rares et pourrait même s'étendre à d'autres types de troubles au-delà des troubles développementaux.
Les résultats indiquent qu'il est urgent de développer des traitements pour la majorité des maladies rares. Bien que l'identification d'une cause génétique offre des informations et une orientation précieuses, les options thérapeutiques restent insuffisantes. Il est essentiel de continuer à financer la recherche afin de transformer les connaissances génétiques en traitements efficaces.
La recherche DDD démontre l’utilité des nouvelles technologies ADN dans les systèmes de santé nationale. Pour de nombreuses familles, avoir une confirmation d’une maladie génétique est essentiel pour un traitement et des soins améliorés, offrant l’espoir que ces maladies rares soient mieux comprises et correctement traitées à l’avenir.
L'étude est publiée ici:
http://dx.doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101864et sa citation officielle - y compris les auteurs et la revue - est
Harriet Copeland, Karen J. Low, Sarah L. Wynn, Ayesha Ahmed, Victoria Arthur, Meena Balasubramanian, Katya Bennett, Jonathan Berg, Marta Bertoli, Lisa Bryson, Catrin Bucknall, Jamie Campbell, Kate Chandler, Jaynee Chauhan, Amy Clarkson, Rachel Coles, Hector Conti, Philandra Costello, Tessa Coupar, Amy Craig, John Dean, Amy Dillon, Abhijit Dixit, Kathryn Drew, Jacqueline Eason, Francesca Forzano, Nicola Foulds, Alice Gardham, Neeti Ghali, Andrew Green, William Hanna, Rachel Harrison, Mairead Hegarty, Jenny Higgs, Muriel Holder, Rachel Irving, Vani Jain, Katie Johnson, Rachel Jolley, Wendy D. Jones, Gabriela Jones, Shelagh Joss, Ruta Kalinauskiene, Farah Kanani, Karl Kavanagh, Mahmudur Khan, Naz Khan, Emma Kivuva, Nayana Lahiri, Neeta Lakhani, Anne Lampe, Sally Ann Lynch, Sahar Mansour, Alice Marsden, Hannah Massey, Shane McKee, Shehla Mohammed, Swati Naik, Mithushanaa Nesarajah, Ruth Newbury-Ecob, Fiona Osborne, Michael J. Parker, Jenny Patterson, Caroline Pottinger, Matina Prapa, Katrina Prescott, Shauna Quinn, Jessica A. Radley, Sarah Robart, Alison Ross, Giulia Rosti, Francis H. Sansbury, Ajoy Sarkar, Claire Searle, Nora Shannon, Debbie Shears, Sarah Smithson, Helen Stewart, Mohnish Suri, Shereen Tadros, Rachel Theobald, Rhian Thomas, Olga Tsoulaki, Pradeep Vasudevan, Maribel Verdesoto Rodriguez, Emma Vittery, Sinead Whyte, Emily Woods, Thomas Wright, David Zocche, Helen V. Firth, Caroline F. Wright. Large-scale evaluation of outcomes after a genetic diagnosis in children with severe developmental disorders. Genetics in Medicine Open, 2024; 101864 DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101864
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