Genetische ontdekkingen verbeteren zorg voor kinderen met ontwikkelingsstoornissen in de DDD-Studie
AmsterdamVeel kinderen met ontwikkelingsstoornissen krijgen belangrijke hulp dankzij genetische diagnoses van de Deciphering Developmental Disorders (DDD) studie. Dit project, geleid door de Universiteit van Exeter en de Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, in samenwerking met de NHS en het Wellcome Sanger Institute, biedt specifieke behandelingen en ondersteuning aan gezinnen in het Verenigd Koninkrijk en Ierland. Meer dan 5.500 gezinnen hebben essentiële diagnoses ontvangen, wat aantoont hoe genomische technologie de gezondheidszorg voor zeldzame genetische aandoeningen verandert.
Belangrijke bevindingen van het onderzoek zijn:
Titel: Genetische Bevindingen Veranderen Levens
76% van de families met een diagnose kreeg specifieke informatie of ondersteuning over hun aandoening. Bij 28% van de individuen leidden genetische bevindingen tot veranderingen in behandeling of verdere tests. Meer dan 20% van de deelnemers sloot zich aan bij patiëntensteungroepen. Voor 143 mensen leidde aangepaste therapieën tot een merkbare verbetering van hun levenskwaliteit.
Genetische diagnose is een waardevol instrument in de gezondheidszorg. Het verschaft nauwkeurige informatie die helpt om gepersonaliseerde behandelingsplannen te ontwikkelen. Deze aanpak verbetert niet alleen de gezondheidsresultaten, maar verhoogt ook de levenskwaliteit van patiënten en hun families. Terwijl we de mogelijkheden van genetische informatie verkennen, zien we een toekomst voor ons waarin grondige analyses de norm worden en de lange zoektocht naar een diagnose aanzienlijk wordt verkort voor veel families.
De DDD-studie benadrukt het belang van datadeling en samenwerking onder onderzoekers. Toegang tot grote hoeveelheden genomische data vergemakkelijkt nauwkeurige diagnoses, vooral omdat deze aandoeningen zeer zeldzaam zijn. Door samen te werken, kunnen onderzoekers patronen ontdekken en behandelingen ontwikkelen die specifiek zijn afgestemd op individuele genetische profielen. Deze samenwerkingsaanpak kan wereldwijd initiatieven bevorderen om zeldzame ziekten aan te pakken en kan wellicht ook andere soorten aandoeningen omvatten naast de ontwikkelingsgerelateerde.
Uit de resultaten blijkt dat er een dringende behoefte is aan het ontwikkelen van behandelingen voor de meeste zeldzame ziektes. Hoewel het identificeren van een genetische oorzaak waardevolle informatie en richting kan bieden, zijn er nog steeds te weinig behandelingsmogelijkheden. Het is van groot belang om onderzoek te blijven financieren om genetische kennis om te zetten in bruikbare behandelingen.
Nieuw DNA-onderzoek laat zien hoe waardevol genetische technologie kan zijn binnen nationale zorgsystemen. Voor veel families biedt zekerheid over een genetische aandoening betere behandel- en zorgmogelijkheden, met de hoop dat deze zeldzame aandoeningen in de toekomst beter begrepen en behandeld kunnen worden.
De studie is hier gepubliceerd:
http://dx.doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101864en de officiële citatie - inclusief auteurs en tijdschrift - is
Harriet Copeland, Karen J. Low, Sarah L. Wynn, Ayesha Ahmed, Victoria Arthur, Meena Balasubramanian, Katya Bennett, Jonathan Berg, Marta Bertoli, Lisa Bryson, Catrin Bucknall, Jamie Campbell, Kate Chandler, Jaynee Chauhan, Amy Clarkson, Rachel Coles, Hector Conti, Philandra Costello, Tessa Coupar, Amy Craig, John Dean, Amy Dillon, Abhijit Dixit, Kathryn Drew, Jacqueline Eason, Francesca Forzano, Nicola Foulds, Alice Gardham, Neeti Ghali, Andrew Green, William Hanna, Rachel Harrison, Mairead Hegarty, Jenny Higgs, Muriel Holder, Rachel Irving, Vani Jain, Katie Johnson, Rachel Jolley, Wendy D. Jones, Gabriela Jones, Shelagh Joss, Ruta Kalinauskiene, Farah Kanani, Karl Kavanagh, Mahmudur Khan, Naz Khan, Emma Kivuva, Nayana Lahiri, Neeta Lakhani, Anne Lampe, Sally Ann Lynch, Sahar Mansour, Alice Marsden, Hannah Massey, Shane McKee, Shehla Mohammed, Swati Naik, Mithushanaa Nesarajah, Ruth Newbury-Ecob, Fiona Osborne, Michael J. Parker, Jenny Patterson, Caroline Pottinger, Matina Prapa, Katrina Prescott, Shauna Quinn, Jessica A. Radley, Sarah Robart, Alison Ross, Giulia Rosti, Francis H. Sansbury, Ajoy Sarkar, Claire Searle, Nora Shannon, Debbie Shears, Sarah Smithson, Helen Stewart, Mohnish Suri, Shereen Tadros, Rachel Theobald, Rhian Thomas, Olga Tsoulaki, Pradeep Vasudevan, Maribel Verdesoto Rodriguez, Emma Vittery, Sinead Whyte, Emily Woods, Thomas Wright, David Zocche, Helen V. Firth, Caroline F. Wright. Large-scale evaluation of outcomes after a genetic diagnosis in children with severe developmental disorders. Genetics in Medicine Open, 2024; 101864 DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101864
Deel dit artikel