Rivoluzione nella cura dei disturbi dello sviluppo infantile grazie alla diagnosi genetica
RomeMolti bambini con disturbi dello sviluppo ricevono aiuti fondamentali grazie alle diagnosi genetiche del progetto Deciphering Developmental Disorders (DDD). Questo studio, guidato dall'Università di Exeter insieme alla Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, al NHS e al Wellcome Sanger Institute, sta fornendo trattamenti specifici e supporto alle famiglie nel Regno Unito e in Irlanda. Più di 5.500 famiglie hanno ricevuto diagnosi cruciali, dimostrando come la tecnologia genomica stia trasformando l'assistenza sanitaria per le condizioni genetiche rare.
Risultati principali emersi dallo studio:
La Maggioranza delle Famiglie Diagnosticate Riceve Supporto e Informazioni
Il 76% delle famiglie diagnosticate ha ottenuto informazioni o supporto specifici per la propria condizione. Il 28% degli individui ha modificato il trattamento o ha fatto ulteriori esami in base ai risultati genetici. Oltre il 20% dei partecipanti si è unito a gruppi di supporto per pazienti. Sono 143 le persone che hanno adattato le terapie, migliorando significativamente la qualità della vita.
La diagnosi genetica è uno strumento prezioso in ambito sanitario, che fornisce informazioni precise per sviluppare piani di trattamento personalizzati. Questo approccio non solo migliora i risultati sanitari, ma eleva anche la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Man mano che esploriamo il potenziale delle informazioni genetiche, immaginiamo un futuro in cui l'analisi approfondita diventi abituale, riducendo notevolmente il lungo percorso verso una diagnosi che molte famiglie devono affrontare.
Lo studio DDD sottolinea l'importanza per i ricercatori di condividere dati e collaborare. Disporre di ampi volumi di dati genomici aiuta a formulare diagnosi precise, fondamentale poiché queste condizioni sono molto rare. Attraverso la collaborazione, i ricercatori possono individuare schemi e sviluppare trattamenti su misura per profili genetici specifici. Questo approccio cooperativo potrebbe promuovere sforzi globali per affrontare le malattie rare e forse espandersi ad altri tipi di disturbi oltre quelli dello sviluppo.
La necessità di sviluppare cure per la maggior parte delle malattie rare è urgente. Sebbene individuare una causa genetica fornisca informazioni preziose e indicazioni, rimangono insufficienti opzioni terapeutiche. È essenziale continuare a finanziare la ricerca per trasformare le conoscenze genetiche in trattamenti efficaci.
Lo studio DDD dimostra come la nuova tecnologia del DNA possa essere determinante nei sistemi sanitari nazionali. Per molte famiglie, avere una diagnosi genetica certa è fondamentale per migliorare il trattamento e l'assistenza, alimentando la speranza che in futuro queste condizioni rare possano essere comprese e trattate adeguatamente.
Lo studio è pubblicato qui:
http://dx.doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101864e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è
Harriet Copeland, Karen J. Low, Sarah L. Wynn, Ayesha Ahmed, Victoria Arthur, Meena Balasubramanian, Katya Bennett, Jonathan Berg, Marta Bertoli, Lisa Bryson, Catrin Bucknall, Jamie Campbell, Kate Chandler, Jaynee Chauhan, Amy Clarkson, Rachel Coles, Hector Conti, Philandra Costello, Tessa Coupar, Amy Craig, John Dean, Amy Dillon, Abhijit Dixit, Kathryn Drew, Jacqueline Eason, Francesca Forzano, Nicola Foulds, Alice Gardham, Neeti Ghali, Andrew Green, William Hanna, Rachel Harrison, Mairead Hegarty, Jenny Higgs, Muriel Holder, Rachel Irving, Vani Jain, Katie Johnson, Rachel Jolley, Wendy D. Jones, Gabriela Jones, Shelagh Joss, Ruta Kalinauskiene, Farah Kanani, Karl Kavanagh, Mahmudur Khan, Naz Khan, Emma Kivuva, Nayana Lahiri, Neeta Lakhani, Anne Lampe, Sally Ann Lynch, Sahar Mansour, Alice Marsden, Hannah Massey, Shane McKee, Shehla Mohammed, Swati Naik, Mithushanaa Nesarajah, Ruth Newbury-Ecob, Fiona Osborne, Michael J. Parker, Jenny Patterson, Caroline Pottinger, Matina Prapa, Katrina Prescott, Shauna Quinn, Jessica A. Radley, Sarah Robart, Alison Ross, Giulia Rosti, Francis H. Sansbury, Ajoy Sarkar, Claire Searle, Nora Shannon, Debbie Shears, Sarah Smithson, Helen Stewart, Mohnish Suri, Shereen Tadros, Rachel Theobald, Rhian Thomas, Olga Tsoulaki, Pradeep Vasudevan, Maribel Verdesoto Rodriguez, Emma Vittery, Sinead Whyte, Emily Woods, Thomas Wright, David Zocche, Helen V. Firth, Caroline F. Wright. Large-scale evaluation of outcomes after a genetic diagnosis in children with severe developmental disorders. Genetics in Medicine Open, 2024; 101864 DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101864
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