Slutsatser från AP:s rapport om tillgång till genterapier för sällsynta sjukdomar

StockholmLäkarna tog bort ett barns mjälte på grund av allvarliga blödningar. Han var ofta på sjukhus och kunde inte spela baseboll. Hans mamma, Robin Alderman, minns en läkare som sa att genterapi var hennes sons enda hopp. Men hon fick veta att inga amerikanska invånare fick delta i den kliniska studien för denna behandling. Denna nyhet gjorde henne mycket ledsen. Än idag finns det ingen klinisk studie tillgänglig för honom. År 2022 slutade London-baserade Orchard Therapeutics att finansiera en behandling för hans tillstånd.

Lacey Hendersons dotter, Estella, lider av en sjukdom som kallas alternating hemiplegi of childhood. Denna sällsynta neurologiska sjukdom påverkar 300 personer i USA. Estella har försenad kognitiv utveckling, begränsad användning av sina händer och drabbas ibland av delvis eller fullständig förlamning i kroppen. Det finns inget botemedel, men mediciner kan hjälpa till att lindra symtomen. Hennes familj i Iowa samlar in pengar via GoFundMe och en webbplats för att arbeta med en genterapi. De har hittills samlat in cirka 200 000 dollar.

De samarbetar med olika forskare, men allt lider av brist på finansiering och ekonomiska hinder försvårar processen.

Kostnaden för att ta en medicin från laboratorietester till godkännande för mänskligt bruk är mycket hög, säger Dr. Donald Kohn, professor vid UCLA. Investeringarna i genterapi har mestadels avstannat de senaste åren. Det är svårt att spendera 20 till 30 miljoner dollar för att få godkännande för en behandling som bara kommer att användas av fem till tio patienter per år. De ekonomiska faktorerna gör det svårt att godkänna säkra behandlingar.

Läs också:

Idag · 23:23

Tusentals på flykt efter brutal attack i Haiti

De flesta bioteknikföretag går offentliga och strävar efter att tjäna pengar åt sina aktieägare, enligt Francois Vigneault, VD för Shape Therapeutics. Denna vinstdrivna inriktning gör ofta att företagens mål inte överensstämmer med fördelaktiga åtgärder. Vigneaults företag förblir privat, och han kritiserar offentliga företag för att prioritera vinst framför utvecklingen av nya behandlingar.

Forskare, ideella organisationer och patientgrupper arbetar med att hitta lösningar. I USA har stiftelsen för de nationella hälsoinstituten startat The Bespoke Gene Therapy Consortium. Denna grupp inkluderar FDA, flera institut inom NIH, läkemedelsföretag och ideella organisationer.

Dess mål är att stödja ett fåtal kliniska prövningar och effektivisera regleringsprocesserna.

Forskare angriper problemet med hjälp av vetenskapliga metoder. Dr. Anna Greka har uppgett att Broad Institute vid MIT och Harvard har inlett en satsning. De fokuserar på att studera likheter i olika tillstånd istället för att koncentrera sig på specifika DNA-fel. Om dessa gemensamma problem löses kan det leda till behandling av flera sjukdomar samtidigt.