Nuova scoperta: editing genetico ripristina l'udito nei topi con sordità ereditaria

RomeGli scienziati hanno scoperto un metodo per aiutare i topi adulti con perdita uditiva genetica a recuperare l'udito attraverso l'editing genico. Hanno disattivato un gene danneggiato chiamato MIR96, permettendo ai topi di sentire nuovamente. Questa tecnica potrebbe in futuro portare a trattamenti per la perdita uditiva genetica negli esseri umani.

Punti Salienti:

• Ricercatori hanno utilizzato l'editing genetico CRISPR/Cas9.
• Lo studio si è concentrato sul gene MIR96.
• Il trattamento è risultato efficace sia nei topi neonati che in quelli adulti.
• I risultati hanno mostrato un recupero dell'udito per almeno nove mesi.

Un team sostenuto dal NIH e guidato da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear di Boston ha studiato la sordità autosomica dominante di tipo 50 (DFNA50). Questa rara forma di perdita uditiva è causata da mutazioni nel gene MIR96. I microRNA come MIR96 regolano l'attività genica e sono cruciali per lo sviluppo e il funzionamento delle cellule ciliate dell'orecchio, che rilevano suoni e movimenti.

Chen e il suo team hanno usato un particolare tipo di virus chiamato virus adeno-associato (AAV) per trasportare gli strumenti di gene editing nelle cellule dell'orecchio interno dei topi. Hanno testato questa tecnica sia sui topi neonati che su quelli adulti portatori di una mutazione nel gene MIR96. La terapia ha mostrato buoni risultati in entrambe le fasce di età, ma è stata più efficace se somministrata precocemente.

Lo studio ha dimostrato che curare la sordità genetica è possibile nei topi adulti. Questo suggerisce che il trattamento potrebbe funzionare altrettanto bene negli esseri umani, poiché le loro orecchie interne sono completamente formate alla nascita.

Lo studio ha utilizzato l'editing genetico per correggere i difetti genetici. La tecnica funziona disattivando il gene difettoso, lasciando attivo quello sano. Questo aiuta a ripristinare la normale funzione del gene. A differenza dei topi neonati le cui orecchie sono ancora in crescita, trattare i topi adulti è più simile a come potrebbe funzionare negli esseri umani.

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Chen ha evidenziato la necessità di creare un modello murino con la stessa mutazione genetica e perdita dell'udito osservabile negli esseri umani. I ricercatori sono riusciti a ripristinare l'udito nei topi, e questo miglioramento è durato per almeno nove mesi. Inoltre, hanno verificato che il virus utilizzato per la somministrazione non si integrasse nel DNA dei topi, riducendo così le probabilità di effetti collaterali.

Questa ricerca rappresenta una "prova di concetto." Sono necessari ulteriori test su vari animali per garantire la sicurezza e l'affidabilità prima di poter essere applicata nelle cliniche.

Chen ha suggerito che questo metodo potrebbe essere utile anche per altre forme genetiche di sordità causate da mutazioni simili. Il suo team ha già ottenuto risultati promettenti dai trial di terapia genica per un altro tipo di sordità, la DFNB9.

Diversi istituti del NIH sostengono i ricercatori. Chen afferma che i recenti progressi nella terapia genica e nell'editing del genoma stanno aprendo nuove possibilità per il trattamento della perdita dell'udito di origine genetica. Questi sviluppi suggeriscono che nuove cure per la sordità genetica sono all'orizzonte.

I ricercatori hanno utilizzato con successo la modifica genetica nei topi adulti, segnando un avanzamento significativo. Questo suscita speranze che trattamenti simili possano un giorno essere applicati agli esseri umani. Gli scienziati continueranno a lavorare e migliorare queste tecniche per garantire che siano sicure ed efficaci.