Biomarcatori epigenetici nel sangue: nuove scoperte sul rischio di demenza

RomeStudi recenti suggeriscono che i marcatori nel sangue possono aiutare a comprendere il rischio di demenza. Gli scienziati dell'Università di Exeter e dell'Università di Maastricht hanno scoperto che la metilazione del DNA può rivelare come i geni e i fattori legati allo stile di vita influenzino il rischio di demenza. La metilazione del DNA comporta l'aggiunta di tag chimici al DNA, che regolano l'attivazione o disattivazione dei geni. Sia i geni che lo stile di vita possono modificare questi tag, e comprendere tale processo ci aiuta a capire meglio come si sviluppano le malattie.

Punti chiave degli studi comprendono:

• Genetica e stile di vita influenzano i livelli di metilazione del DNA collegati al rischio di demenza.
• Campioni di sangue rivelano firme di metilazione del DNA che riflettono i biomarcatori del liquido spinale utilizzati nella diagnosi della demenza.
• Punteggi di rischio epigenetico derivati da marcatori ematici migliorano la previsione del rischio di demenza.

La professoressa Katie Lunnon dell'Università di Exeter ha guidato uno studio che ha analizzato 800.000 siti di metilazione del DNA in campioni di sangue prelevati da 900 persone. L'obiettivo dello studio era verificare se i campioni di sangue potessero essere un metodo più semplice e meno invasivo per diagnosticare il morbo di Alzheimer, rispetto ai campioni di liquido spinale, comunemente utilizzati poiché provengono da una zona vicina al cervello. I risultati hanno mostrato forti somiglianze tra la metilazione del DNA nel sangue e i marcatori proteici nel liquido spinale. Ciò potrebbe rendere più facile la diagnosi e il monitoraggio della demenza.

Il team del Dr. Ehsan Pishva all'Università di Maastricht ha sviluppato un metodo per prevedere il rischio di demenza utilizzando i marcatori del sangue. Questi punteggi di rischio includono fattori come l'attività fisica, la dieta, l'età e le malattie cardiache. La ricerca ha dimostrato che tali punteggi sono più precisi nel prevedere il declino cognitivo e la demenza precoce. Questo sottolinea l'importanza della diagnosi precoce per una migliore gestione dello stile di vita e l'accesso a nuovi trattamenti.

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Questi studi rivestono un'importanza notevole per diversi motivi. Innanzitutto, permettono di utilizzare semplici esami del sangue per prevedere e diagnosticare la demenza, soluzione più economica e pratica rispetto ai test del liquido spinale, consentendo così screening più diffusi. In secondo luogo, lo sviluppo di punteggi di rischio epigenetico basati sul sangue apre la strada alla medicina personalizzata. Ciò significa che i medici possono adattare trattamenti e stili di vita in base al profilo genetico specifico di ciascuna persona, migliorando notevolmente i risultati clinici.

Utilizzare la metilazione del DNA come indicatore collega le predisposizioni genetiche con le influenze ambientali, dimostrando come le malattie possano svilupparsi nel tempo. Questo approccio potrebbe anche rivelare nuove opzioni terapeutiche. Capendo quali fattori genetici e di stile di vita alterano la metilazione del DNA, i ricercatori possono ideare strategie per ridurre questi rischi, sia attraverso modifiche dello stile di vita sia mediante farmaci.

Queste scoperte potrebbero rivoluzionare lo studio e il trattamento della demenza, puntando maggiormente su una sanità personalizzata e preventiva. Effettuare esami del sangue per individuare determinati marker del rischio di demenza apre prospettive promettenti per un'intervento precoce e una gestione migliorata dei problemi cognitivi.