Marcadores epigenéticos en sangre revelan riesgo de demencia

Tiempo de lectura: 2 minutos
Por Jamie Olivos
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Muestra de sangre con hélice de ADN e ilustración del cerebro

MadridEstudios recientes revelan que ciertos marcadores en la sangre pueden ayudar a comprender el riesgo de demencia. Investigadores de las universidades de Exeter y Maastricht descubrieron que la metilación del ADN puede mostrar cómo los genes y los factores de estilo de vida influyen en el riesgo de demencia. La metilación del ADN implica la adición de etiquetas químicas al ADN que controlan si los genes se activan o desactivan. Tanto los genes como el estilo de vida pueden modificar estas etiquetas, y comprender este proceso nos ayuda a conocer mejor cómo se desarrollan las enfermedades.

Puntos clave de los estudios incluyen:

  • La genética y el estilo de vida afectan los niveles de metilación del ADN vinculados al riesgo de demencia.
  • Las muestras de sangre revelan firmas de metilación del ADN que reflejan biomarcadores del líquido cefalorraquídeo utilizados en el diagnóstico de la demencia.
  • Las puntuaciones de riesgo epigenético derivadas de los marcadores sanguíneos mejoran la predicción del riesgo de demencia.

La investigadora Katie Lunnon de la Universidad de Exeter lideró un estudio que examinó 800,000 sitios de metilación del ADN en muestras de sangre de 900 personas. El objetivo del estudio era determinar si las muestras de sangre podrían ser una forma más simple y menos invasiva de diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en comparación con las muestras de líquido cefalorraquídeo, que normalmente se utilizan porque provienen de cerca del cerebro. Los resultados mostraron importantes similitudes entre la metilación del ADN en la sangre y los marcadores proteicos en el líquido cefalorraquídeo. Esto podría facilitar el diagnóstico y el monitoreo de la demencia.

El equipo del Dr. Ehsan Pishva en la Universidad de Maastricht ha desarrollado una técnica para utilizar marcadores sanguíneos que predicen el riesgo de padecer demencia. Estas puntuaciones de riesgo se basan en factores como la actividad física, la dieta, la edad y las enfermedades cardíacas. La investigación demostró que estas puntuaciones son más precisas para prever el deterioro cognitivo y la demencia temprana. Esto subraya la importancia de una detección temprana para una mejor gestión del estilo de vida y el acceso a nuevos tratamientos.

Estos estudios son cruciales por varias razones. En primer lugar, permiten el uso de análisis de sangre simples para predecir y diagnosticar la demencia, lo cual resulta más económico y eficaz que las pruebas de líquido cefalorraquídeo, facilitando un cribado más amplio. En segundo lugar, la creación de puntuaciones de riesgo epigenético a partir de la sangre abre el camino hacia la medicina personalizada. Esto significa que los médicos pueden adaptar tratamientos tanto de estilo de vida como médicos al perfil genético único de cada persona, lo que podría mejorar significativamente los resultados en los pacientes.

Usar la metilación del ADN como marcador conecta tendencias genéticas con influencias ambientales, demostrando cómo se pueden desarrollar enfermedades a lo largo del tiempo. Esto también puede ayudar a encontrar nuevas opciones de tratamiento. Al comprender qué factores genéticos y de estilo de vida cambian la metilación del ADN, los investigadores pueden crear maneras de reducir estos riesgos, ya sea mediante ajustes de estilo de vida o mediante medicamentos.

Estos descubrimientos podrían cambiar la manera en que estudiamos y tratamos la demencia al centrarnos más en una atención médica personalizada y preventiva. Realizar pruebas de sangre para detectar ciertos marcadores de riesgo de demencia ofrece oportunidades prometedoras para una intervención temprana y una mejor gestión de los problemas cognitivos.

El estudio se publica aquí:

http://dx.doi.org/10.1002/alz.14098

y su cita oficial - incluidos autores y revista - es

Rebecca G. Smith, Ehsan Pishva, Morteza Kouhsar, Jennifer Imm, Valerija Dobricic, Peter Johannsen, Michael Wittig, Andre Franke, Rik Vandenberghe, Jolien Schaeverbeke, Yvonne Freund‐Levi, Lutz Frölich, Philip Scheltens, Charlotte E. Teunissen, Giovanni Frisoni, Olivier Blin, Jill C. Richardson, Régis Bordet, Sebastiaan Engelborghs, Ellen de Roeck, Pablo Martinez‐Lage, Miren Altuna, Mikel Tainta, Alberto Lleó, Isabel Sala, Julius Popp, Gwendoline Peyratout, Laura Winchester, Alejo Nevado‐Holgado, Frans Verhey, Magda Tsolaki, Ulf Andreasson, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Johannes Streffer, Stephanie J. B. Vos, Simon Lovestone, Pieter Jelle Visser, Lars Bertram, Katie Lunnon. Blood DNA methylomic signatures associated with CSF biomarkers of Alzheimer's disease in the EMIF‐AD study. Alzheimer's & Dementia, 2024; DOI: 10.1002/alz.14098
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