Marcadores epigenéticos no sangue revelam risco de demência: estudos promissores em diagnóstico e prevenção

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Por João Silva
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Amostra de sangue com hélice de DNA e ilustração do cérebro

São PauloEstudos recentes indicam que marcadores no sangue podem ajudar a entender o risco de demência. Pesquisadores das universidades de Exeter e Maastricht descobriram que a metilação do DNA pode revelar como tanto os genes quanto fatores de estilo de vida influenciam o risco de demência. A metilação do DNA é um processo onde etiquetas químicas são adicionadas ao DNA para controlar se os genes são ativados ou desativados. Tanto os genes quanto o estilo de vida podem modificar essas etiquetas, e compreender esse processo nos ajuda a aprender mais sobre como as doenças se desenvolvem.

Principais descobertas dos estudos:

  • Genética e estilo de vida afetam os níveis de metilação do DNA associados ao risco de demência.
  • Amostras de sangue revelam assinaturas de metilação do DNA que refletem biomarcadores do líquido espinhal usados no diagnóstico de demência.
  • Pontuações de risco epigenético derivadas de marcadores sanguíneos melhoram a previsão de risco de demência.

A professora Katie Lunnon, da Universidade de Exeter, liderou um estudo que analisou 800.000 locais de metilação do DNA em amostras de sangue de 900 pessoas. O objetivo da pesquisa era descobrir se amostras de sangue poderiam ser uma maneira mais simples e menos invasiva de diagnosticar a doença de Alzheimer, em comparação com amostras de fluido espinhal, tradicionalmente utilizadas por estarem mais próximas do cérebro. Os resultados mostraram semelhanças significativas entre a metilação do DNA no sangue e os marcadores proteicos no fluido espinhal. Isso pode tornar o diagnóstico e monitoramento da demência mais fácil.

A equipe do Dr. Ehsan Pishva, da Universidade de Maastricht, desenvolveu uma metodologia que utiliza marcadores sanguíneos para prever o risco de demência. Esses escores de risco consideram fatores como atividade física, dieta, idade e doenças cardíacas. A pesquisa indicou que esses escores são mais precisos na previsão do declínio cognitivo e da demência precoce. Isso ressalta a importância da detecção precoce para uma melhor gestão do estilo de vida e acesso a novos tratamentos.

Esses estudos são cruciais por diversos motivos. Primeiramente, eles possibilitam o uso de exames de sangue simples para prever e diagnosticar a demência, sendo mais baratos e práticos do que testes com fluido espinhal, o que facilita a triagem em larga escala. Em segundo lugar, a criação de escores de risco epigenético a partir de amostras de sangue abre caminho para a medicina personalizada. Isso permite que os médicos adaptem tratamentos e recomendações de estilo de vida ao perfil genético exclusivo de cada indivíduo, melhorando significativamente os resultados dos pacientes.

Usar a metilação do DNA como marcador conecta predisposições genéticas com influências ambientais, demonstrando como as doenças podem se desenvolver ao longo do tempo. Isso também pode ajudar na descoberta de novas opções de tratamento. Ao aprender quais fatores genéticos e de estilo de vida alteram a metilação do DNA, os pesquisadores podem criar maneiras de reduzir esses riscos, seja por meio de ajustes no estilo de vida ou medicamentos.

Esses resultados podem revolucionar o estudo e o tratamento da demência ao trazer um foco maior para a saúde personalizada e preventiva. A detecção do risco de demência por meio de exames de sangue para determinados marcadores oferece promissoras possibilidades de intervenção precoce e melhor manejo dos problemas cognitivos.

O estudo é publicado aqui:

http://dx.doi.org/10.1002/alz.14098

e sua citação oficial - incluindo autores e revista - é

Rebecca G. Smith, Ehsan Pishva, Morteza Kouhsar, Jennifer Imm, Valerija Dobricic, Peter Johannsen, Michael Wittig, Andre Franke, Rik Vandenberghe, Jolien Schaeverbeke, Yvonne Freund‐Levi, Lutz Frölich, Philip Scheltens, Charlotte E. Teunissen, Giovanni Frisoni, Olivier Blin, Jill C. Richardson, Régis Bordet, Sebastiaan Engelborghs, Ellen de Roeck, Pablo Martinez‐Lage, Miren Altuna, Mikel Tainta, Alberto Lleó, Isabel Sala, Julius Popp, Gwendoline Peyratout, Laura Winchester, Alejo Nevado‐Holgado, Frans Verhey, Magda Tsolaki, Ulf Andreasson, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Johannes Streffer, Stephanie J. B. Vos, Simon Lovestone, Pieter Jelle Visser, Lars Bertram, Katie Lunnon. Blood DNA methylomic signatures associated with CSF biomarkers of Alzheimer's disease in the EMIF‐AD study. Alzheimer's & Dementia, 2024; DOI: 10.1002/alz.14098
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