Nuevo estudio en madres y bebés chinos revela genes asociados con enfermedades maternas e infantiles

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Por Juanita Lopez
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Hélice de ADN con secciones destacadas y gráficos de datos.

MadridUn estudio reciente analizó el ADN de más de 25,000 mujeres embarazadas y sus bebés, todos de origen chino Han. La investigación se centró en grupos que no han sido bien representados en estudios genéticos anteriores, los cuales se enfocaron mayormente en personas de ascendencia europea y a menudo pasaron por alto cuestiones de salud de madres y bebés. Utilizando pruebas de sangre prenatales seguras, los investigadores recolectaron información genética detallada. Descubrieron varios vínculos importantes entre las diferencias genéticas y un mayor riesgo de diversos problemas de salud para las madres y los recién nacidos.

Puntos destacados del estudio incluyen:

Variantes genéticas únicas están relacionadas con enfermedades maternas como la diabetes gestacional, obesidad, asma, psoriasis, endometriosis e hipotiroidismo. El 83% de los loci genéticos identificados están vinculados con múltiples afecciones maternas. Se han encontrado 21 variantes genéticas en madres que se conectan con 35 dolencias distintas en recién nacidos. Dos genes se asocian con las mismas enfermedades tanto en madre como en hijo: dermatitis y sinusitis aguda.

La investigación revela un vínculo genético complejo entre la salud de la madre y la del bebé. Comprender estas conexiones permite a los médicos ofrecer un cuidado más específico y personalizado durante el embarazo. Esto puede mejorar la atención prenatal y prevenir problemas de salud en los niños, beneficiando tanto a las madres como a sus hijos.

Pruebas prenatales no invasivas, una revolución en la detección genética

Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) muestran un gran potencial en este estudio. Generalmente se utilizan para detectar problemas cromosómicos como la trisomía. La investigación sugiere que las NIPT podrían tener más aplicaciones. Con el uso de secuenciación del genoma completo en pruebas prenatales comunes, los profesionales de la salud podrían identificar más riesgos genéticos tempranamente. Esto podría hacer que las investigaciones prenatales sean más exhaustivas y rentables, modificando potencialmente el cuidado prenatal.

El estudio subraya la importancia de incluir a personas de diferentes orígenes en la investigación genética. Al investigar grupos no europeos, los científicos pueden identificar más factores genéticos que influyen en enfermedades, lo que nos ayuda a comprender mejor estas dolencias. Esta diversidad en la investigación garantiza que el progreso médico beneficie a una mayor cantidad de personas.

Necesitamos ampliar la investigación para comprender cómo operan estos factores genéticos. Al aprender más, podríamos desarrollar nuevos tratamientos y soluciones. Al descubrir más sobre los genes que afectan la salud de las madres y los bebés, se incrementa considerablemente la posibilidad de mejorar los resultados en el ámbito de la salud.

El estudio se publica aquí:

http://dx.doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100632

y su cita oficial - incluidos autores y revista - es

Jintao Guo, Qiwei Guo, Taoling Zhong, Chaoqun Xu, Zhongmin Xia, Hongkun Fang, Qinwei Chen, Ying Zhou, Jieqiong Xie, Dandan Jin, You Yang, Xin Wu, Huanhuan Zhu, Ailing Hour, Xin Jin, Yulin Zhou, Qiyuan Li. Phenome-wide association study in 25,639 pregnant Chinese women reveals loci associated with maternal comorbidities and child health. Cell Genomics, 2024; 4 (10): 100632 DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100632
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