Studio genetico sulle madri cinesi rivela nuovi geni legati a malattie ereditarie
RomeUno studio recente ha esaminato il DNA di oltre 25.000 donne incinte e dei loro bambini, tutti di origine cinese Han. La ricerca si è concentrata su gruppi che in passato non sono stati ben rappresentati nelle indagini genetiche, spesso focalizzate su popolazioni di discendenza europea e poco attente ai problemi di salute di madri e neonati. Utilizzando test prenatali sicuri tramite analisi del sangue, i ricercatori hanno raccolto informazioni genetiche dettagliate. Hanno trovato importanti collegamenti tra variazioni genetiche e un aumento del rischio di diversi problemi di salute per madri e neonati.
Principali risultati dello studio includono:
Varianti genetiche uniche sono collegate a malattie materne come diabete gestazionale, obesità, asma, psoriasi, endometriosi e ipotiroidismo. L'83% dei loci genetici individuati erano associati a diverse malattie materne. Sono state identificate 21 varianti genetiche materne collegate a 35 malattie differenti nei neonati. Due geni risultano associati alle stesse malattie sia nella madre che nel bambino: dermatite e sinusite acuta.
Genetica Materna: Connessioni Tra Malattie di Madre e Figlio
La ricerca indica un legame genetico complesso tra la salute della madre e quella del suo bambino. Comprese queste connessioni, i medici possono offrire cure più mirate e personalizzate durante la gravidanza, migliorando l'assistenza prenatale e prevenendo problemi di salute nei bambini, conducendo a un miglior benessere sia per le madri che per i loro piccoli.
Analisi prenatali più complete grazie al sequenziamento genomico
Il test prenatale non invasivo (NIPT) ha mostrato un grande potenziale in questo studio. Generalmente è usato per individuare anomalie cromosomiche come le trisomie. La ricerca suggerisce che il NIPT potrebbe avere ulteriori applicazioni. Integrando il sequenziamento del genoma completo nei test prenatali standard, i medici potrebbero identificare precocemente più rischi genetici. Ciò potrebbe rendere le analisi prenatali più complete ed economiche, portando a un potenziale cambiamento nell'assistenza prenatale.
Importanza della Diversità nella Ricerca Genetica
Lo studio sottolinea l'importanza di includere persone provenienti da contesti diversi nella ricerca genetica. Esaminando gruppi non europei, gli scienziati possono identificare più fattori genetici che influenzano le malattie, contribuendo a una comprensione più approfondita di queste. Questa varietà nella ricerca garantisce che i progressi medici avvantaggino un numero maggiore di persone.
Abbiamo bisogno di ulteriori studi per comprendere il funzionamento di questi fattori genetici. Acquisendo maggiore conoscenza, potremmo sviluppare nuovi trattamenti e soluzioni. Man mano che scopriamo di più sui geni che influenzano la salute delle madri e dei neonati, aumenta notevolmente la possibilità di migliorare i risultati sanitari.
Lo studio è pubblicato qui:
http://dx.doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100632e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è
Jintao Guo, Qiwei Guo, Taoling Zhong, Chaoqun Xu, Zhongmin Xia, Hongkun Fang, Qinwei Chen, Ying Zhou, Jieqiong Xie, Dandan Jin, You Yang, Xin Wu, Huanhuan Zhu, Ailing Hour, Xin Jin, Yulin Zhou, Qiyuan Li. Phenome-wide association study in 25,639 pregnant Chinese women reveals loci associated with maternal comorbidities and child health. Cell Genomics, 2024; 4 (10): 100632 DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100632
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