중국 2만 5천 임산부와 신생아의 유전적 연구에서 새로운 질병 유전자 발견

소요 시간: 2 분
에 의해 Juanita Lopez
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하이라이트된 구간과 데이터 그래픽이 있는 DNA 나선.

Seoul한 연구에서 25,000명이 넘는 한족 임산부와 그들의 아기들의 DNA를 분석했습니다. 이 연구는 이전의 대부분 유럽계에 집중된 유전 연구에서 잘 다루지 않은 그룹에 초점을 맞추었고, 주로 어머니와 아기의 건강 문제를 종종 무시했습니다. 안전한 산전 혈액 검사를 통해 연구자들은 상세한 유전 정보를 수집했습니다. 그 결과, 유전적 차이와 모체 및 신생아에게서 다양한 건강 문제의 위험 증가 사이에 중요한 연관성을 발견했습니다.

연구에서 얻은 주요 통찰은 다음과 같습니다.

  • 임신성 당뇨병, 비만, 천식, 건선, 자궁내막증, 갑상선저하증을 포함한 모성 질환과 관련된 독특한 유전자 변이
  • 확인된 유전자 좌표의 83%가 여러 모성 질환과 연관됨
  • 21개의 모성 유전자 변이가 신생아의 35가지 다른 질환과 연결됨
  • 모자 모두에서 동일한 질환에 관련된 두 개의 유전자: 피부염과 급성 부비동염

연구에 따르면 엄마의 건강과 아기의 건강 사이에는 복잡한 유전적 연결이 있다고 합니다. 이러한 연관성을 이해함으로써 의사들은 임신 중에 보다 구체적이고 개인화된 의료 서비스를 제공할 수 있습니다. 이를 통해 출산 전 진료가 개선되어 아동의 건강 문제를 예방하고, 엄마와 아기 모두의 건강을 증진하게 됩니다.

비침습적 산전 검사(NIPT)는 이 연구에서 큰 잠재력을 보여주고 있습니다. NIPT는 일반적으로 trisomy와 같은 염색체 이상을 탐지하는 데 사용됩니다. 그러나 이번 연구는 NIPT가 더 다양한 목적에 사용될 가능성을 시사하고 있습니다. 완전한 유전체 시퀀싱을 정규 산전 검사에 도입함으로써, 의료 제공자는 더 많은 유전적 위험 요인을 조기에 발견할 수 있습니다. 이는 산전 검사를 더 철저하고 비용 효율적으로 만들어 산전 관리의 변화를 가져올 수 있습니다.

유전 연구에 다양한 배경을 가진 사람들을 포함시키는 것이 중요하다는 연구 결과가 주목받고 있습니다. 비유럽계 집단을 연구함으로써, 과학자들은 질병에 영향을 미치는 더 많은 유전적 요인을 발견할 수 있으며, 이는 질병에 대한 더 깊은 이해를 돕습니다. 연구의 다양성은 의학적 발전이 더 많은 사람들에게 혜택을 주도록 보장합니다.

이러한 유전적 요인이 어떻게 작용하는지 이해하기 위해 더 많은 연구가 필요합니다. 이를 통해 우리는 새로운 치료법과 해결책을 개발할 수 있습니다. 어머니와 아기의 건강에 영향을 미치는 유전자에 대해 더 많이 알수록, 의료 결과를 크게 개선할 수 있는 기회가 늘어납니다.

연구는 여기에서 발표되었습니다:

http://dx.doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100632

및 그 공식 인용 - 저자 및 저널 포함 - 다음과 같습니다

Jintao Guo, Qiwei Guo, Taoling Zhong, Chaoqun Xu, Zhongmin Xia, Hongkun Fang, Qinwei Chen, Ying Zhou, Jieqiong Xie, Dandan Jin, You Yang, Xin Wu, Huanhuan Zhu, Ailing Hour, Xin Jin, Yulin Zhou, Qiyuan Li. Phenome-wide association study in 25,639 pregnant Chinese women reveals loci associated with maternal comorbidities and child health. Cell Genomics, 2024; 4 (10): 100632 DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100632
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