Przełomowe badania genetyczne ujawniają nowe choroby powiązane z genami chińskich matek i dzieci
WarsawNiedawne badania przeanalizowały DNA ponad 25 000 kobiet w ciąży i ich noworodków, wszystkich pochodzenia chińskiego Han. Skupiono się na grupach, które wcześniej były słabo reprezentowane w badaniach genetycznych, które zazwyczaj koncentrowały się na osobach pochodzenia europejskiego i często pomijały kwestie zdrowotne matek i dzieci. Za pomocą bezpiecznych badań krwi w czasie ciąży naukowcy zebrali szczegółowe informacje genetyczne. Odkryli istotne powiązania między różnicami genetycznymi a zwiększonym ryzykiem różnych problemów zdrowotnych dla matek i noworodków.
Kluczowe wnioski z przeprowadzonego badania to:
Unikalne warianty genetyczne związane z chorobami matek, takimi jak cukrzyca ciążowa, otyłość, astma, łuszczyca, endometrioza i niedoczynność tarczycy. 83% zidentyfikowanych loci genetycznych powiązano z wieloma chorobami matczynymi. 21 matczynych wariantów genetycznych połączono z 35 różnymi chorobami u noworodków. Dwa geny wskazano jako związane zarówno z tymi samymi chorobami u matek, jak i u dzieci: zapalenie skóry i ostre zapalenie zatok.
Badania wskazują na złożony związek genetyczny między zdrowiem matki a zdrowiem jej dziecka. Zrozumienie tych powiązań pozwala lekarzom na bardziej spersonalizowaną opiekę medyczną w trakcie ciąży. Taka troska o zdrowie przed narodzinami może poprawić jakość opieki i zapobiegać problemom zdrowotnym u dzieci, co prowadzi do lepszego stanu zdrowia zarówno matek, jak i ich potomstwa.
Testy nieinwazyjne (NIPT) wykazują ogromny potencjał w tym badaniu. Zazwyczaj stosuje się je do wykrywania problemów chromosomowych, takich jak trisomia. Badanie sugeruje, że NIPT może mieć szersze zastosowanie. Dzięki zastosowaniu sekwencjonowania pełnego genomu w standardowych testach prenatalnych, pracownicy służby zdrowia mogą wcześniej zidentyfikować więcej zagrożeń genetycznych. Może to sprawić, że badania prenatalne będą bardziej kompleksowe i efektywne kosztowo, co potencjalnie zrewolucjonizuje opiekę prenatalną.
Badanie podkreśla potrzebę uwzględniania osób z różnych środowisk w badaniach genetycznych. Badając grupy nieeuropejskie, naukowcy mogą odkryć więcej czynników genetycznych wpływających na choroby, co pomaga lepiej je zrozumieć. Różnorodność w badaniach zapewnia, że postęp medycyny przynosi korzyści większej liczbie osób.
Potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć działanie czynników genetycznych. Dzięki większej wiedzy możemy opracować nowe terapie i rozwiązania. W miarę odkrywania genów wpływających na zdrowie matek i dzieci, szanse na poprawę wyników opieki zdrowotnej znacznie wzrastają.
Badanie jest publikowane tutaj:
http://dx.doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100632i jego oficjalne cytowanie - w tym autorzy i czasopismo - to
Jintao Guo, Qiwei Guo, Taoling Zhong, Chaoqun Xu, Zhongmin Xia, Hongkun Fang, Qinwei Chen, Ying Zhou, Jieqiong Xie, Dandan Jin, You Yang, Xin Wu, Huanhuan Zhu, Ailing Hour, Xin Jin, Yulin Zhou, Qiyuan Li. Phenome-wide association study in 25,639 pregnant Chinese women reveals loci associated with maternal comorbidities and child health. Cell Genomics, 2024; 4 (10): 100632 DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100632Udostępnij ten artykuł