Entschlüsselung von «Spindelhaaren»: wie genetische Erkenntnisse Monilethrix verstehen und behandeln helfen

BerlinWissenschaftler des Universitätsklinikums Bonn und der Universität Bonn haben wichtige Details über eine seltene Form des Haarausfalls namens Monilethrix entdeckt. Diese Krankheit führt bei Kindern zu brüchigem Haar und kahlen Stellen. Das Haar sieht wegen wiederholter Knoten und Verengungen im Haarschaft ungewöhnlich aus. Ihre Forschung, veröffentlicht im British Journal of Dermatology, zeigt, dass Mutationen im Keratin-Gen KRT31 für diese Haarprobleme verantwortlich sind.

Monilethrix wird dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Mutation in nur einer Kopie des Gens die Erkrankung verursachen kann. Wichtige Ergebnisse der Universität Bonn beinhalten:

• Nachweis einer Nonsense-Mutation im KRT31-Gen bei Betroffenen.
• Verkürzte Proteinsynthese durch die Mutation.
• Abnorme Lokalisierung des mutierten Proteins an der Zellmembran.
• Beeinträchtigung der Bildung von Disulfidbrücken, die für die Haarstruktur entscheidend sind.

Durchbruch bei Monilethrix-Diagnose: KRT31-Mutation entdeckt

Diese Entdeckung bringt nicht nur die Forschung voran, sondern hat auch konkrete Vorteile für Familien, die von Monilethrix betroffen sind. Durch die Identifizierung der KRT31-Mutation können Ärzte diese seltene Haarerkrankung besser diagnostizieren. Bisher waren nur Mutationen in KRT81, KRT83 und KRT86 als Ursachen bekannt. Jetzt kann KRT31 in die Tests einbezogen werden, um Fehldiagnosen zu verringern.

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Das Forscherteam untersuchte das KRT31-Protein, um seine Funktion besser zu verstehen. Keratine wie KRT31 bilden normalerweise Fasern, die die Hautzellen stützen. Probleme mit diesen Proteinen können Haut- und Haarkrankheiten wie Monilethrix verursachen. Unter dem Mikroskop entdeckten sie, dass das mutierte KRT31-Protein seine Aufgabe nicht erfüllen konnte, was zu auffälligen Haarproblemen führte.

Ein herausragender Aspekt dieser Entdeckung ist der historische Ursprung der Mutation. Obwohl die Familien in verschiedenen Teilen Deutschlands wohnen, stammt die Mutation vermutlich von einem gemeinsamen Vorfahren. Diese Erkenntnis könnte weiterführende Untersuchungen anregen, um die Verbreitung der Mutation in Europa und weltweit zu erforschen.

Die Einbeziehung von KRT31 in diagnostische Tests wird den Patienten durch frühzeitige und präzise Diagnosen zugutekommen. Wenn Ärzte die spezifische genetische Ursache eines Krankheitsbildes verstehen, können sie maßgeschneiderte Behandlungspläne erstellen. Zudem liefert diese Forschung tiefere Einsichten in Haar- und Hauterkrankungen im Zusammenhang mit Keratin, was in Zukunft zu neuen Behandlungsmöglichkeiten führen könnte.

Der Durchbruch des Teams der Universität Bonn markiert einen bedeutenden Fortschritt in der genetischen Forschung und medizinischen Diagnostik. Er liefert eine Erklärung für eine rätselhafte Haarausfall-Erkrankung und trägt dazu bei, die Patientenversorgung sowie unser Verständnis von erblichen Haarerkrankungen zu verbessern.