Démêler le mystère des cheveux ‘spindle’ : nouvelles révélations génétiques sur la monilethrix

ParisDes scientifiques de l'hôpital universitaire de Bonn et de l'université de Bonn ont fait des découvertes essentielles concernant une forme rare de perte de cheveux appelée monilethrix. Cette maladie provoque des cheveux cassants et des zones de calvitie dès l'enfance. Les cheveux ont une apparence inhabituelle en raison de nœuds et de constrictions répétées dans la tige capillaire. Leur recherche, publiée dans le British Journal of Dermatology, démontre que des mutations du gène de la kératine KRT31 sont à l'origine de ces problèmes capillaires.

Monilethrix se transmet de manière dominante, signifiant qu'une mutation d'une seule copie du gène peut engendrer la condition. Les principales découvertes de l'Université de Bonn incluent :

• Identification d'une mutation non-sens dans le gène KRT31 chez les individus affectés.
• Interruption prématurée de la synthèse de la protéine à cause de cette mutation.
• Localisation anormale de la protéine mutée autour de la membrane cellulaire.
• Conséquences sur la formation des ponts disulfure, essentiels pour la structure des cheveux.

Cette découverte n'est pas seulement théorique; elle offre des avantages concrets pour les familles confrontées à la monilethrix. En identifiant la mutation KRT31, les médecins peuvent mieux diagnostiquer ce trouble capillaire rare. Auparavant, seules les mutations KRT81, KRT83 et KRT86 étaient connues pour causer cette condition. Désormais, inclure le gène KRT31 dans les tests permet de réduire les risques de mauvais diagnostic.

Le rôle crucial de la protéine KRT31 dans les maladies capillaires

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L'équipe de recherche a étudié la protéine KRT31 pour mieux comprendre sa fonction. Les kératines, telles que KRT31, forment habituellement des fibres qui soutiennent les cellules de la peau. Des problèmes avec ces protéines peuvent entraîner des maladies de la peau et des cheveux, comme la monilethrix. Au microscope, ils ont découvert que la protéine KRT31 mutante était incapable de remplir sa fonction, ce qui provoquait des problèmes capillaires notables.

Une partie fascinante de cette découverte réside dans l'origine historique de la mutation. Bien que les familles vivent dans différentes régions d'Allemagne, il est probable que la mutation provienne d'un ancêtre commun unique. Cette découverte appelle à des recherches complémentaires pour déterminer la fréquence de cette mutation en Europe et dans le reste du monde.

Intégrer le gène KRT31 dans les tests de diagnostic aidera les patients en permettant des diagnostics précoces et précis. Connaître la cause génétique spécifique d'une condition chez un patient aide les médecins à élaborer des plans de traitement personnalisés. De plus, cette recherche fournit de nouvelles connaissances sur les troubles capillaires et cutanés liés à la kératine, ouvrant ainsi la voie à de nouveaux traitements futurs.

La découverte réalisée par l'équipe de l'Université de Bonn représente une avancée majeure dans la recherche génétique et le diagnostic médical. Elle éclaire une énigmatique condition de perte de cheveux et contribue à améliorer les soins aux patients ainsi que notre compréhension des troubles capillaires héréditaires.