「スピンドルヘアー」の謎を解く：稀な髪の脱落症に関連するKRT31遺伝子の発見

Tokyoボン大学病院とボン大学の科学者たちは、モニレトリックスという珍しい脱毛症に関して重要な詳細を発見しました。この症状は、幼少期から髪が切れたり、ハゲた部分ができたりします。髪の軸に繰り返しできる結び目やくびれのため、髪が独特に見えます。彼らの研究は英国皮膚科学会誌に掲載されており、これらの髪の問題はケラチン遺伝子KRT31の変異に起因することが明らかになりました。

モニレトリックスは優性遺伝により引き継がれ、一つの遺伝子コピーの変異で状態が発現することがあります。ボン大学の研究では次のことが明らかにされています。

• 影響を受けた個人において、KRT31遺伝子のナンセンス変異が特定されました。
• この変異によって、タンパク質合成が早期に終了してしまいます。
• 変異したタンパク質の細胞膜周辺での異常な局在が見られました。
• 毛髪の構造に重要なジスルフィド結合を形成する能力に影響を及ぼします。

この発見は研究だけでなく、モニレトリックスと向き合っている家族に実際的な利益をもたらします。KRT31遺伝子の変異を特定することで、医師はこの希少な毛髪障害をより正確に診断することができます。それまでは、KRT81、KRT83、KRT86の変異のみが原因とされていました。しかし、KRT31を検査に含めることで、誤診の可能性を低減できます。

研究チームは、KRT31タンパク質の機能をより深く理解するために研究を行いました。KRT31のようなケラチンは通常、皮膚細胞を支える繊維を形成しますが、これらのタンパク質に問題があると、モニレトリックスを含む皮膚や髪の病気を引き起こすことがあります。顕微鏡で調べたところ、変異したKRT31タンパク質がその役割を果たせず、顕著な髪の問題を引き起こしていることがわかりました。

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この発見で特に注目すべき点は、変異の歴史的な起源にあります。ドイツの異なる地域に住む家族であっても、変異はおそらく共通の先祖に由来していると考えられます。この発見は、ヨーロッパや世界中でこの変異がどれほど一般的であるかを調査するためのさらなる研究が必要であることを示唆しています。

KRT31を診断テストに含めることは、早期で正確な診断を可能にし、患者を助けます。患者の症状の具体的な遺伝的原因を理解することで、医師は個別に適した治療計画を立てることができます。さらに、この研究はケラチンに関連する髪や皮膚の疾患についての理解を深め、将来的には新しい治療法の開発につながる可能性があります。

ボン大学のチームによる発見は、遺伝研究と医療診断において大きな進展です。それは謎の脱毛症を解明し、患者のケアや遺伝性の髪の障害に関する理解を深めるのに役立っています。