Nieuwe genetische doorbraak: oorzaak van zeldzame haarziekte door mutatie in keratine-gen KRT31 ontdekt

AmsterdamWetenschappers van het Universitair Ziekenhuis Bonn en de Universiteit van Bonn hebben belangrijke details ontdekt over een zeldzame vorm van haaruitval genaamd monilethrix. Deze aandoening leidt vanaf de kindertijd tot gebroken haar en kale plekken. Het haar vertoont een ongewoon uiterlijk door herhaalde knopen en vernauwingen in de haarschacht. Hun onderzoek, gepubliceerd in het British Journal of Dermatology, onthult dat mutaties in het keratine-gen KRT31 verantwoordelijk zijn voor deze haarproblemen.

Monilethrix wordt dominant overgeërfd, wat betekent dat een mutatie in slechts één exemplaar van het gen de aandoening kan veroorzaken. Belangrijke bevindingen van de Universiteit van Bonn omvatten:

• Identificatie van een nonsense-mutatie in het KRT31-gen bij getroffen individuen.
• Vroegtijdige beëindiging van de eiwitsynthese als gevolg van de mutatie.
• Abnormale lokalisatie van het gemuteerde eiwit rond het celmembraan.
• Invloeden op het vermogen om disulfide-bruggen te vormen, cruciaal voor de haarstructuur.

Dit onderzoek heeft niet alleen wetenschappelijke waarde, maar biedt ook praktische voordelen voor families die met monilethrix te maken hebben. Door de KRT31-mutatie te identificeren, kunnen artsen deze zeldzame haaraandoening nauwkeuriger diagnosticeren. Voorheen waren alleen de KRT81-, KRT83- en KRT86-mutaties bekend als oorzaken van de aandoening. Door nu ook KRT31 in de tests op te nemen, vermindert de kans op een verkeerde diagnose.

Het onderzoeksteam bestudeerde het KRT31-eiwit om meer inzicht te krijgen in de functie ervan. Keratines zoals KRT31 vormen meestal vezels die huidcellen ondersteunen. Problemen met deze eiwitten kunnen huid- en haarziekten veroorzaken, waaronder monilethrix. Onder de microscoop ontdekten ze dat het gemuteerde KRT31-eiwit zijn taak niet goed kon vervullen, wat leidde tot merkbare haarproblemen.

Lees ook:

Vandaag · 04:21

Innovatief platform soTILT3D revolutioneert driedimensionale celvisualisatie met geavanceerde beeldvormingstechnieken en diep leren.

Een opvallend aspect van deze ontdekking is de historische oorsprong van de mutatie. Hoewel de families in verschillende delen van Duitsland wonen, is de mutatie waarschijnlijk afkomstig van een gezamenlijke voorouder. Deze bevinding wijst op de noodzaak van verder onderzoek om na te gaan hoe wijdverspreid de mutatie is in Europa en wereldwijd.

Het opnemen van KRT31 in diagnostische tests helpt patiënten door vroege en nauwkeurige diagnoses mogelijk te maken. Inzicht in de specifieke genetische oorzaak van een aandoening stelt artsen in staat om gepersonaliseerde behandelplannen te ontwikkelen. Bovendien biedt dit onderzoek meer kennis over haar- en huidaandoeningen gerelateerd aan keratine, wat in de toekomst tot nieuwe behandelingen zou kunnen leiden.

De ontdekking van het team van de Universiteit van Bonn betekent een grote vooruitgang in genetisch onderzoek en medische diagnose. Het biedt een verklaring voor een raadselachtige haaraandoening en draagt bij aan betere zorg voor patiënten en een groter inzicht in erfelijke haarziekten.