Nya genetiska insikter: förändring i KRT31-genen kopplas till sällsynt håravfall, monilethrix

StockholmForskare vid Universitetssjukhuset Bonn och Bonns universitet har upptäckt viktiga detaljer om en sällsynt form av håravfall kallad monilethrix. Denna sjukdom orsakar brutna hårstrån och kala fläckar från tidig barndom. Håret ser ovanligt ut på grund av återkommande knutar och förträngningar i hårstrået. Deras forskning, publicerad i British Journal of Dermatology, visar att mutationer i keratingenen KRT31 är ansvariga för dessa hårproblem.

Monilethrix ärvs dominant, vilket innebär att en mutation i endast en kopia av genen kan orsaka tillståndet. Viktiga upptäckter från University of Bonn inkluderar:

• Identifiering av en nonsensmutation i KRT31-genen hos drabbade individer.
• För tidigt avslut av proteinsyntesen på grund av mutationen.
• Onormal lokalisering av det muterade proteinet vid cellmembranet.
• Påverkan på förmågan att bilda disulfidbindningar, vilket är avgörande för hårets struktur.

Denna upptäckt är inte bara viktig för forskning, utan har även praktiska fördelar för familjer som lever med monilethrix. Genom att identifiera KRT31-mutationen kan läkare bättre diagnosticera denna sällsynta hårsjukdom. Tidigare kände man bara till att mutationerna i KRT81, KRT83, och KRT86 orsakade tillståndet. Nu, genom att inkludera KRT31 i testerna, kan risken för feldiagnos minskas.

Forskargruppen undersökte KRT31-proteinet för att bättre förstå dess funktion. Keratiner som KRT31 bildar vanligtvis fibrer som stöttar hudceller. Problem med dessa proteiner kan orsaka hud- och hårsjukdomar, inklusive moniletrix. Under mikroskop upptäckte de att det muterade KRT31-proteinet inte kunde utföra sin uppgift, vilket ledde till märkbara hårproblem.

Läs också:

Idag · 04:21

Banbrytande plattform från Rice University revolutionerar 3D-visualisering av celler och förbättrar sjukdomsforskningen

En betydelsefull del av denna upptäckt är mutationens historiska ursprung. Trots att familjerna bor i olika delar av Tyskland, kan mutationen ha kommit från en gemensam förfader. Denna slutsats pekar på behovet av vidare forskning för att undersöka hur utbredd mutationen är i Europa och globalt.

Att inkludera KRT31 i diagnostiska tester kommer att hjälpa patienter genom att möjliggöra tidig och exakt diagnos. Att förstå den specifika genetiska orsaken till en patients tillstånd hjälper läkare att skapa personliga behandlingsplaner. Dessutom ger denna forskning mer insikt i hår- och hudsjukdomar relaterade till keratin, vilket kan leda till nya behandlingar i framtiden.

Upptäckten av teamet vid Universitetet i Bonn är ett stort framsteg inom genetisk forskning och medicinsk diagnostik. Den förklarar en förbryllande håravfallsåkomma och bidrar till att förbättra patientvården och vår förståelse av ärftliga hårsjukdomar.