Nowe odkrycia genetyczne: mutacja w genie KRT31 i jej związek z monilethrix

WarsawNaukowcy z Uniwersyteckiego Szpitala w Bonn oraz Uniwersytetu w Bonn odkryli istotne szczegóły dotyczące rzadkiej postaci łysienia znanej jako monilethrix. Ta choroba powoduje łamliwość włosów oraz występowanie łysych placków już od niemowlęctwa. Włosy mają niezwykły wygląd z powodu powtarzających się zgrubień i zwężeń na trzonach. Badania, opublikowane w British Journal of Dermatology, ujawniają, że za te problemy z włosami odpowiedzialne są mutacje w genie keratyny KRT31.

Monilethrix jest dziedziczona dominująco, co oznacza, że mutacja w jednej kopii genu wystarcza, aby wywołać tę chorobę. Kluczowe odkrycia dokonane przez Uniwersytet w Bonn obejmują:

• Zidentyfikowanie mutacji nonsensownej w genie KRT31 u osób dotkniętych schorzeniem.
• Przedwczesne zakończenie syntezy białka z powodu tej mutacji.
• Nieprawidłową lokalizację zmutowanego białka w pobliżu błony komórkowej.
• Wpływ na zdolność do tworzenia wiązań dwusiarczkowych, które są niezbędne dla struktury włosów.

To odkrycie nie jest jedynie teoretyczne; ma praktyczne korzyści dla rodzin zmagających się z moniletryksem. Dzięki identyfikacji mutacji w genie KRT31, lekarze mogą lepiej diagnozować to rzadkie zaburzenie włosów. Wcześniej wiadomo było tylko o mutacjach KRT81, KRT83 i KRT86 jako przyczynach tej choroby. Teraz dodanie KRT31 do badań może zmniejszyć ryzyko błędnej diagnozy.

Zespół badawczy analizował białko KRT31, aby lepiej zrozumieć jego funkcję. Keratyny takie jak KRT31 zazwyczaj tworzą włókna wspierające komórki skóry. Problemy z tymi białkami mogą prowadzić do chorób skóry i włosów, w tym monilethriksa. Pod mikroskopem zaobserwowano, że zmutowane białko KRT31 nie spełnia swojej funkcji, co prowadzi do zauważalnych problemów z włosami.

Zobacz również:

Dzisiaj · 04:21

Nowa platforma obrazowania soTILT3D rewolucjonizuje wizualizację komórek 3D i wspomaga badania biologiczne

Istotnym elementem tego odkrycia jest historyczne pochodzenie mutacji. Pomimo że rodziny zamieszkują różne regiony Niemiec, mutacja prawdopodobnie pochodzi od wspólnego przodka. To spostrzeżenie sugeruje konieczność dalszych badań nad częstotliwością występowania tej mutacji w Europie i na świecie.

Włączenie KRT31 do testów diagnostycznych przyniesie korzyści pacjentom, umożliwiając wczesne i dokładne diagnozowanie. Zrozumienie konkretnej genetycznej przyczyny schorzeń pacjenta pomaga lekarzom w opracowywaniu spersonalizowanych planów leczenia. Co więcej, badania te dostarczają więcej informacji na temat zaburzeń włosów i skóry związanych z keratyną, co może w przyszłości prowadzić do opracowania nowych metod terapeutycznych.

Odkrycie dokonane przez zespół z Uniwersytetu w Bonn stanowi znaczący postęp w badaniach genetycznych i diagnostyce medycznej. Wyjaśnia ono zagadkowy problem wypadania włosów i przyczynia się do poprawy opieki nad pacjentami oraz naszej wiedzy na temat dziedzicznych zaburzeń włosów.