Gene UBAP1L é associado a distúrbios oculares raros

São PauloDescoberta Ligação entre Gene UBAP1L e Doenças Retinianas Herdadas

Pesquisadores dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) descobriram que o gene UBAP1L está associado a algumas doenças retinianas hereditárias (IRDs). Essas enfermidades afetam a retina, prejudicando a visão e atingindo mais de 2 milhões de pessoas ao redor do mundo. As IRDs são um grupo diverso de doenças, sendo cada uma delas rara. Em um estudo recente dos NIH com seis participantes não relacionados, os pesquisadores identificaram como o gene UBAP1L contribui para diferentes distúrbios retinianos. Essa descoberta aprofunda nossa compreensão sobre as causas genéticas dessas doenças.

Principais descobertas do estudo incluem:

• UBAP1L está associado a distrofias retinianas que afetam a visão central (maculopatia).
• O gene também está envolvido em distrofias de cones e cones-bastões, prejudicando a visão de cores e noturna.
• Os pacientes começaram a apresentar sintomas no início da vida adulta, evoluindo para perda severa da visão.
• Cinco das seis famílias estudadas eram do sul ou sudeste da Ásia, ou da Polinésia.
• Foram identificadas quatro variantes do gene UBAP1L, provavelmente produzindo proteínas não funcionais.

Pesquisadores agora conseguem entender melhor como defeitos nesse gene podem causar doenças. Testes genéticos precisos são mais importantes do que nunca, pois ajudam no diagnóstico e na busca de possíveis tratamentos. Compreender o funcionamento do UBAP1L nas células da retina pode levar a novas terapias. Este avanço apoia uma abordagem mais personalizada para o tratamento de doenças hereditárias da retina.

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Mesmo com os avanços, muitas questões permanecem sem resposta. A presença específica de variantes UBAP1L em certas áreas indica a existência de padrões genéticos únicos, distintos de outras regiões. Isso ressalta a necessidade de estudos genéticos mais amplos em diversas populações. Pesquisas genéticas abrangentes e variadas poderiam oferecer uma nova compreensão dos fatores genéticos que contribuem para as DRI em todo o mundo.

Cientistas estão fazendo avanços no entendimento das doenças genéticas, destacando a importância da colaboração entre médicos e pesquisadores de laboratório. Eles enfatizam a necessidade de incluir testes genéticos como parte dos cuidados regulares com a visão. Ao trabalharem juntos e trocarem conhecimentos, os especialistas podem compreender melhor os códigos genéticos e oferecer auxílio a pessoas com doenças oculares raras.

Outras regiões podem aprimorar seus sistemas de pesquisa genética ao incluir aconselhamento genético e educação para pacientes. Isso contribuirá para um sistema de saúde mais eficiente. Com esforços direcionados, o campo visa não apenas entender condições raras, mas também impedir que elas se agravem nas gerações futuras.