희귀 유전성 안과 질환의 새로운 유전자 발견

Seoul미국 국립 보건원(NIH)의 연구자들이 유전자인 UBAP1L이 몇 가지 유전성 망막 질환과 관련이 있음을 밝혀냈습니다. 이러한 질환들은 망막을 손상시켜 시력에 영향을 미치며, 전 세계적으로 200만 명 이상의 사람들에게 영향을 줍니다. IRD는 각각 희소한 다양한 질환들로 구성되어 있습니다. 최근 NIH 연구에서는 서로 관계없는 여섯 명의 참가자를 대상으로 UBAP1L 유전자가 어떻게 다양한 망막 질환에 관여하는지를 발견했습니다. 이 발견은 이러한 질병의 유전적 원인을 더 잘 이해하는 데 도움을 줍니다.

연구 결과 주요 내용:

• UBAP1L 유전자는 중심 시력을 손상시키는 망막 위축증(황반병증)과 관련되어 있습니다.
• 이 유전자는 색각과 야간 시력을 방해하는 원추형 및 원추-막대형 위축증에도 관여합니다.
• 환자들은 젊은 성인 시기에 증상이 나타나기 시작하며, 심각한 시력 상실로 진행됩니다.
• 조사된 여섯 가족 중 다섯 가족은 남아시아, 동남아시아 또는 폴리네시아 출신입니다.
• 네 가지 UBAP1L 유전자 변이가 발견되었으며, 이들은 비기능성 단백질을 생성할 것으로 보입니다.

연구자들은 이제 이 유전자의 결함이 질병을 일으키는 원리를 더 잘 이해할 수 있게 되었습니다. 정확한 유전 검사는 진단과 치료법 발견에 필수적입니다. UBAP1L의 망막 세포 내 작용을 이해하면 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있습니다. 이러한 진전은 맞춤형 치료 접근법을 지원합니다.

더 읽기:

오늘 · 오후 3:17

선사 시대의 메아리: 핀란드 바위 그림의 신비로운 소리 세계

진전이 있음에도 불구하고, 여전히 많은 질문들이 해결되지 않고 있습니다. 특정 지역에서 UBAP1L 변이의 발생은 다른 지역과는 다른 독특한 유전적 패턴이 있음을 나타냅니다. 이는 다양한 인구 집단에서 더 광범위한 유전 연구가 필요하다는 것을 보여줍니다. 이처럼 다양한 유전 연구는 전 세계적으로 IRDs에 기여하는 유전적 요인에 대한 새로운 이해를 제공할 수 있을 것입니다.

과학자들은 유전 질환에 대해 더 많은 것을 발견하면서, 의사와 연구실 연구자들 간의 협력이 중요하다고 강조하고 있습니다. 연구자들은 정기적인 안과 진료에 유전자 검사의 포함 필요성을 제기하고 있으며, 지식을 공유하며 협력함으로써 전문가들이 유전 코드를 보다 잘 이해하고 희귀 안과 질환을 가진 사람들을 도울 수 있음을 보여줍니다.

다른 지역들은 유전 상담과 환자 교육을 포함함으로써 유전 연구 시스템을 개선할 수 있습니다. 이는 더 나은 의료 시스템을 구축하는 데 기여할 것입니다. 집중적인 노력을 통해 이 분야는 희귀 질환을 이해할 뿐만 아니라 미래 세대에서 이러한 질환이 악화되는 것을 방지하는 것을 목표로 하고 있습니다.