희귀 유전성 안과 질환의 새로운 유전자 발견

Seoul미국 국립 보건원(NIH)의 연구자들이 유전자인 UBAP1L이 몇 가지 유전성 망막 질환과 관련이 있음을 밝혀냈습니다. 이러한 질환들은 망막을 손상시켜 시력에 영향을 미치며, 전 세계적으로 200만 명 이상의 사람들에게 영향을 줍니다. IRD는 각각 희소한 다양한 질환들로 구성되어 있습니다. 최근 NIH 연구에서는 서로 관계없는 여섯 명의 참가자를 대상으로 UBAP1L 유전자가 어떻게 다양한 망막 질환에 관여하는지를 발견했습니다. 이 발견은 이러한 질병의 유전적 원인을 더 잘 이해하는 데 도움을 줍니다.

연구 결과 주요 내용:

• UBAP1L 유전자는 중심 시력을 손상시키는 망막 위축증(황반병증)과 관련되어 있습니다.
• 이 유전자는 색각과 야간 시력을 방해하는 원추형 및 원추-막대형 위축증에도 관여합니다.
• 환자들은 젊은 성인 시기에 증상이 나타나기 시작하며, 심각한 시력 상실로 진행됩니다.
• 조사된 여섯 가족 중 다섯 가족은 남아시아, 동남아시아 또는 폴리네시아 출신입니다.
• 네 가지 UBAP1L 유전자 변이가 발견되었으며, 이들은 비기능성 단백질을 생성할 것으로 보입니다.

연구자들은 이제 이 유전자의 결함이 질병을 일으키는 원리를 더 잘 이해할 수 있게 되었습니다. 정확한 유전 검사는 진단과 치료법 발견에 필수적입니다. UBAP1L의 망막 세포 내 작용을 이해하면 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있습니다. 이러한 진전은 맞춤형 치료 접근법을 지원합니다.

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진전이 있음에도 불구하고, 여전히 많은 질문들이 해결되지 않고 있습니다. 특정 지역에서 UBAP1L 변이의 발생은 다른 지역과는 다른 독특한 유전적 패턴이 있음을 나타냅니다. 이는 다양한 인구 집단에서 더 광범위한 유전 연구가 필요하다는 것을 보여줍니다. 이처럼 다양한 유전 연구는 전 세계적으로 IRDs에 기여하는 유전적 요인에 대한 새로운 이해를 제공할 수 있을 것입니다.

과학자들은 유전 질환에 대해 더 많은 것을 발견하면서, 의사와 연구실 연구자들 간의 협력이 중요하다고 강조하고 있습니다. 연구자들은 정기적인 안과 진료에 유전자 검사의 포함 필요성을 제기하고 있으며, 지식을 공유하며 협력함으로써 전문가들이 유전 코드를 보다 잘 이해하고 희귀 안과 질환을 가진 사람들을 도울 수 있음을 보여줍니다.

다른 지역들은 유전 상담과 환자 교육을 포함함으로써 유전 연구 시스템을 개선할 수 있습니다. 이는 더 나은 의료 시스템을 구축하는 데 기여할 것입니다. 집중적인 노력을 통해 이 분야는 희귀 질환을 이해할 뿐만 아니라 미래 세대에서 이러한 질환이 악화되는 것을 방지하는 것을 목표로 하고 있습니다.