Hallazgo genético revela causas de trastornos visuales raros

MadridInvestigadores del Instituto Nacional de Salud (NIH) han identificado que el gen UBAP1L está asociado con algunas enfermedades hereditarias de la retina. Estos trastornos dañan la retina, afectando la visión y afectando a más de 2 millones de personas en todo el mundo. Las enfermedades hereditarias de la retina son diversas, y cada una es poco común. En un reciente estudio del NIH con seis participantes sin relación entre sí, los investigadores descubrieron cómo el gen UBAP1L contribuye a diferentes trastornos de la retina. Este hallazgo nos ayuda a comprender mejor las causas genéticas de estas enfermedades.

Hallazgos clave del estudio:

• UBAP1L está asociado con distrofias retinianas que afectan la visión central, conocida como maculopatía.
• Este gen también está relacionado con distrofias de conos y cono-bastones, perjudicando la visión de colores y nocturna.
• Los pacientes comenzaron a mostrar síntomas en la adultez temprana, avanzando hacia una pérdida severa de la visión.
• Cinco de las seis familias estudiadas provenían del sur o sureste de Asia, o de Polinesia.
• Se identificaron cuatro variantes del gen UBAP1L que probablemente producen proteínas no funcionales.

Los investigadores ahora pueden comprender mejor cómo los defectos en este gen causan enfermedades. Las pruebas genéticas precisas son más importantes que nunca, ya que ayudan en el diagnóstico y en la búsqueda de posibles tratamientos. El estudio del funcionamiento de UBAP1L en las células de la retina podría conducir a nuevas terapias. Este avance apoya un enfoque más personalizado para tratar las enfermedades hereditarias de la retina (EHR).

A pesar de los avances, aún quedan muchas preguntas sin respuesta. La aparición específica de variantes UBAP1L en ciertas áreas sugiere que existen patrones genéticos únicos que difieren de otras regiones. Esto destaca la necesidad de realizar estudios genéticos más amplios en distintas poblaciones. Este tipo de investigación genética diversa podría ofrecer una nueva comprensión de los factores genéticos que contribuyen a las IRD en todo el mundo.

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Científicos están avanzando en el entendimiento de enfermedades genéticas, subrayando la importancia del trabajo en equipo entre médicos e investigadores de laboratorio. Destacan la necesidad de incluir pruebas genéticas en los exámenes oculares de rutina. Al colaborar y compartir conocimientos, los expertos pueden interpretar mejor los códigos genéticos y asistir a quienes padecen enfermedades oculares raras.

Fortalecimiento de la Investigación Genética para el Futuro

Otras regiones pueden avanzar en sus sistemas de investigación genética al incorporar la asesoría genética y la educación para los pacientes. Esto contribuirá a crear un sistema de salud más eficiente. Con esfuerzos específicos, el campo busca no solo entender condiciones raras, sino también prevenir su agravamiento en las generaciones venideras.