Nowy gen związany z rzadkimi chorobami oczu

WarsawNaukowcy z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) odkryli związek genu UBAP1L z niektórymi dziedzicznymi chorobami siatkówki. Te schorzenia uszkadzają siatkówkę, wpływając na wzrok i dotykając ponad 2 miliony ludzi na całym świecie. IRD to różnorodna grupa chorób, z których każda jest rzadka. W najnowszym badaniu NIH z udziałem sześciu niespokrewnionych uczestników, badacze zidentyfikowali sposób, w jaki gen UBAP1L przyczynia się do rozwoju różnych chorób siatkówki. To odkrycie pozwala lepiej zrozumieć genetyczne przyczyny tych schorzeń.

Kluczowe rezultaty badania to: UBAP1L jest związany z dystrofiami siatkówki wpływającymi na centralne widzenie (makulopatie). Gen ten odgrywa również rolę w dystrofiach stożkowych oraz stożkowo-pręcikowych, co zaburza widzenie kolorów i w nocy. Objawy zaczęły się u pacjentów we wczesnej dorosłości, prowadząc do poważnej utraty wzroku. Pięć z sześciu badanych rodzin pochodziło z Azji Południowej lub Południowo-Wschodniej oraz Polinezji. Wykryto cztery warianty genu UBAP1L, które prawdopodobnie prowadzą do produkcji niefunkcjonalnych białek.

Badacze mogą teraz lepiej zrozumieć, jak wady w tym genie powodują choroby. Dokładne badania genetyczne nabierają większego znaczenia, ponieważ wspierają diagnozowanie i poszukiwanie potencjalnych metod leczenia. Poznanie funkcji UBAP1L w komórkach siatkówki może prowadzić do opracowania nowych terapii. To osiągnięcie wspiera indywidualne podejście do leczenia dziedzicznych chorób siatkówki.

Zobacz również:

Dzisiaj · 20:17

Obrazy łosi w echu: głosy z przeszłości na fińskich klifach dźwięku

Mimo postępów, wiele pytań pozostaje bez odpowiedzi. Obecność wariantów UBAP1L w określonych regionach sugeruje istnienie unikalnych wzorców genetycznych, odmiennych od innych obszarów. Wskazuje to na potrzebę przeprowadzenia szeroko zakrojonych badań genetycznych w różnych populacjach. Tak różnorodne badania mogą przynieść nowe spojrzenie na genetyczne czynniki przyczyniające się do IRD na całym świecie.

Naukowcy zdobywają coraz większą wiedzę na temat chorób genetycznych, co podkreśla, jak istotna jest współpraca między lekarzami a badaczami laboratoryjnymi. Zwracają uwagę na konieczność włączenia badań genetycznych do standardowej opieki okulistycznej. Dzięki współdziałaniu i wymianie wiedzy, specjaliści mogą lepiej zrozumieć kod genetyczny i efektywniej pomagać osobom cierpiącym na rzadkie choroby oczu.

Inne regiony mogą usprawnić swoje systemy badań genetycznych poprzez włączenie poradnictwa genetycznego i edukacji pacjentów. Dzięki temu możliwe będzie stworzenie lepszego systemu opieki zdrowotnej. Skupione działania w tej dziedzinie mają na celu nie tylko zrozumienie rzadkich schorzeń, ale również ich zapobieganie w przyszłych pokoleniach.