Nieuw gen ontdekt: sleutel tot genetisch oogonderzoek

AmsterdamWetenschappers van de National Institutes of Health (NIH) hebben ontdekt dat het gen UBAP1L in verband staat met bepaalde erfelijke netvliesaandoeningen. Deze aandoeningen beschadigen het netvlies, wat de visie aantast en wereldwijd meer dan 2 miljoen mensen beïnvloedt. Erfelijke netvliesaandoeningen zijn een diverse groep ziekten, waarbij elke aandoening zeldzaam is. In een recente NIH-studie met zes niet-verwante deelnemers hebben onderzoekers aangetoond hoe het gen UBAP1L bijdraagt aan verschillende netvliesaandoeningen. Deze ontdekking helpt ons om de genetische oorzaken van deze ziekten beter te begrijpen.

Belangrijke bevindingen van het onderzoek zijn:

• UBAP1L wordt in verband gebracht met netvliesaandoeningen die het centrale zicht beïnvloeden (maculopathie).
• Het gen speelt ook een rol bij kegel- en kegel-staafdystrofieën, die zowel kleur- als nachtzicht verstoren.
• Symptomen begonnen bij patiënten al in de vroege volwassenheid en verergerden tot ernstig verlies van zicht.
• Vijf van de zes onderzochte families kwamen uit Zuid- of Zuidoost-Azië, of Polynesië.
• Er zijn vier varianten van het UBAP1L-gen ontdekt die waarschijnlijk niet-functionele eiwitten produceren.

Onderzoekers hebben nu een beter inzicht in hoe defecten in dit gen ziektes veroorzaken. Precieze genetische tests zijn van groter belang dan ooit, omdat ze helpen bij diagnose en het vinden van mogelijke behandelingen. Inzicht in de functie van UBAP1L in netvliescellen kan leiden tot nieuwe therapieën. Deze vooruitgang ondersteunt een meer gepersonaliseerde benadering van de behandeling van erfelijke netvliesaandoeningen (IRDs).

Lees ook:

Vandaag · 20:17

Echo's uit de prehistorie: mysteries van oeroude geluiden en schilderijen in de Finse rotsen

Ondanks de vooruitgang blijven veel vragen onbeantwoord. De aanwezigheid van UBAP1L-varianten in specifieke gebieden suggereert dat er unieke genetische patronen zijn die verschillen van andere regio's. Dit benadrukt de noodzaak voor bredere genetische studies onder verschillende bevolkingsgroepen. Dergelijk divers genetisch onderzoek kan nieuwe inzichten bieden in de genetische factoren die bijdragen aan IRD's wereldwijd.

Wetenschappers verzamelen steeds meer kennis over genetische aandoeningen en benadrukken dat samenwerking tussen artsen en laboratoriumonderzoekers cruciaal is. Ze stellen dat genetische testen een vast onderdeel zouden moeten zijn van de reguliere oogzorg. Door gezamenlijk te werken en kennis te delen, kunnen experts genetische codes beter begrijpen en mensen met zeldzame oogziekten helpen.

Andere regio's kunnen hun genetisch onderzoek verbeteren door genetische counseling en patiënteneducatie te integreren. Dit zal leiden tot een beter zorgsysteem. Met gerichte inspanningen streeft men ernaar om niet alleen zeldzame aandoeningen te begrijpen, maar ook te voorkomen dat deze in toekomstige generaties verergeren.