Ny gen upptäckt kopplas till sällsynta ögonsjukdomar

StockholmForskare vid National Institutes of Health (NIH) har upptäckt att genen UBAP1L är kopplad till några ärftliga näthinnesjukdomar. Dessa sjukdomar skadar näthinnan, påverkar synen och drabbar över 2 miljoner människor globalt. IRD är en diversifierad grupp av sjukdomar, där varje sjukdom är ovanlig. I en nylig NIH-studie med sex orelaterade deltagare, kunde forskare visa hur genen UBAP1L bidrar till olika näthinnesjukdomar. Denna upptäckt hjälper oss att bättre förstå de genetiska orsakerna bakom dessa sjukdomar.

Viktiga resultat från studien inkluderar:

• UBAP1L-genen har en koppling till retinala dystrofier som påverkar centralt seende (makulopati).
• Genen spelar även en roll i kon- och kon-rod dystrofier, vilket försämrar färg- och mörkerseende.
• Symptomen hos patienterna började i tidig vuxen ålder och ledde till allvarlig synförlust.
• Fem av de sex familjerna som studerades kom från Syd- eller Sydostasien, eller Polynesien.
• Fyra UBAP1L-genvarianter identifierades, som sannolikt producerar icke-funktionella proteiner.

Forskare kan nu bättre förstå hur defekter i denna gen orsakar sjukdomar. Noggrann genetisk testning blir allt viktigare, då den hjälper till med diagnos och att hitta möjliga behandlingar. Att studera hur UBAP1L fungerar i näthinneceller kan leda till nya terapier. Denna framsteg stödjer en mer skräddarsydd strategi för behandling av ärftliga näthinnesjukdomar (IRDs).

Läs också:

Idag · 20:17

Förhistoriska ekon: älgarnas röster talar från de klippiga konstverken i Finland

Trots framsteg finns fortfarande många obesvarade frågor. Förekomsten av UBAP1L-varianter i vissa områden tyder på unika genetiska mönster som skiljer sig från andra regioner. Detta understryker behovet av mer omfattande genetiska studier bland olika populationer. Sådan mångsidig genetisk forskning kan ge ny insikt i de genetiska faktorer som bidrar till ärftliga näthinnesjukdomar världen över.

Forskare gör nya upptäckter om genetiska sjukdomar och påpekar vikten av samarbete mellan läkare och laboratorieforskare. De betonar behovet av att inkludera gentester som en del av regelbunden ögonvård. Genom att arbeta tillsammans och dela kunskap kan experter få en bättre förståelse för genkoder och hjälpa personer med sällsynta ögonsjukdomar.

Andra regioner kan stärka sina genetiska forskningssystem genom att inkludera genetisk rådgivning och patientutbildning. Detta skulle leda till ett förbättrat vårdsystem. Med målmedvetna insatser strävar fältet efter att inte bara förstå sällsynta tillstånd utan också förhindra att de förvärras i framtida generationer.