Badania wykazały 2700 kluczowych regionów DNA wpływających na wzrost kości i różnice w wysokości.

WarsawNaukowcy z Uniwersytetu Genewskiego odkryli 2700 sekwencji wzmacniających, które wpływają na wzrost kości u ssaków. Te sekwencje to krótkie odcinki DNA, które włączają lub wyłączają geny. Tylko 3% naszego genomu składa się z genów kodujących funkcje biologiczne, ale do prawidłowego działania potrzebują one wzmacniaczy. To odkrycie pozwala lepiej zrozumieć, jak dziedziczone są rozmiary organizmów oraz dlaczego pojawiają się niektóre wady kości.

Kluczowe aspekty ich badań obejmują: identyfikację 2700 wzmacniaczy, które kontrolują geny odpowiedzialne za wzrost kości; 2400 z tych wzmacniaczy występuje również u ludzi; nieprawidłowe działanie wzmacniaczy może być przyczyną genetycznych chorób kości; innowacyjna technika wykorzystująca fluorescencyjne zarodki myszy.

Guillaume Andrey, adiunkt na Uniwersytecie Genewskim, poprowadził badania. Wyjaśnia, że wzmacniacze sygnalizują DNA, by przekształciło się w RNA, a następnie w białka. Choć znane są geny odpowiedzialne za tworzenie kości, to wzmacniacze kontrolujące te geny były w dużej mierze nieznane. Zespół Andrey'a opracował technikę izolowania i badania tych wzmacniaczy. Użyli zarodków myszy z świecącymi kośćmi, aby zaobserwować, jak wzmacniacze działają podczas wzrostu kości.

Fabrice Darbellay, badacz po doktoracie, kierował badaniem. Zespół obserwował aktywność chromatyny w świecących komórkach kości, używając markerów do identyfikacji aktywowanych sekwencji regulatorowych. Następnie wyłączali wzmacniacze jeden po drugim. Gdy wzmacniacz został wyłączony, powiązany gen przestawał działać. Potwierdziło to, że poprawnie zidentyfikowali odpowiednie przełączniki i pokazało, że te wzmacniacze są niezbędne do funkcjonowania genów.

Zobacz również:

Wczoraj · 23:18

Powrót słoni morskich: ze skraju wymarcia do tysiąca

Spośród 2700 wzmacniaczy obecnych u myszy, 2400 występuje również u ludzi. Każda chromosom to długi fragment DNA. Wzmacniacze i geny znajdują się blisko siebie na tej nici, co umożliwia im interakcję w kontrolowany sposób. Ta bliskość jest kluczowa dla ich funkcji.

Różnice w tych obszarach mogą tłumaczyć, dlaczego ludzie mają różne wielkości. Aktywność komórek kostnych wpływa na rozmiar kości, a co za tym idzie, na wielkość ludzi. Niektóre choroby kości nie wynikają z mutacji genów, lecz są spowodowane problemami w wzmacniaczach. Znane są przypadki, gdzie problemy we wzmacniaczach, a nie w genach, prowadzą do chorób kości. Dlatego może istnieć więcej przypadków chorób kości, które mają związek ze wzmacniaczami, niż wcześniej sądziliśmy.

Badanie to wyjaśnia znaczenie wzmacniaczy w procesie wzrostu kości i pomaga lepiej zrozumieć genetyczne choroby kości. Problemy z działaniem wzmacniaczy mogą prowadzić do różnych zaburzeń rozwojowych, nie ograniczając się jedynie do chorób kości. Wyniki tych badań opublikowano w Nature Communications.