Les 'interrupteurs' génétiques de la croissance osseuse découverts par l'Université de Genève

ParisDes chercheurs de l'Université de Genève ont découvert 2700 amplificateurs qui régulent la croissance osseuse chez les mammifères. Ces amplificateurs sont de courtes séquences d'ADN qui activent ou désactivent les gènes. Seulement 3% de notre génome contient des gènes codant pour des fonctions biologiques, mais ces gènes nécessitent des amplificateurs pour fonctionner correctement. Cette découverte nous aide à comprendre comment la taille des individus est héritée et pourquoi certains défauts osseux surviennent.

Les points clés de leur recherche comprennent :

• L'identification de 2700 amplificateurs régulant les gènes de croissance osseuse
• 2400 de ces amplificateurs sont également présents chez l'homme
• Les défaillances des amplificateurs pourraient expliquer les maladies génétiques des os
• Technique innovante utilisant des embryons de souris fluorescents

Guillaume Andrey, professeur assistant à l'UNIGE, a dirigé cette étude. Il explique que les enhancers signalent à l'ADN de se transformer en ARN puis en protéines. Bien que les gènes responsables de la formation osseuse soient connus, les enhancers contrôlant ces gènes restaient en grande partie inconnus. L'équipe d'Andrey a mis au point une technique pour isoler et étudier ces enhancers. Ils ont utilisé des embryons de souris avec des os fluorescents pour observer le fonctionnement de ces enhancers durant la croissance osseuse.

Fabrice Darbellay, chercheur postdoctoral, a dirigé l'étude. L'équipe a observé l'activité de la chromatine dans des cellules osseuses lumineuses. Ils ont utilisé des marqueurs pour identifier quelles séquences régulatrices devenaient actives. Ensuite, ils ont désactivé les amplificateurs un par un. Lorsqu'un amplificateur était désactivé, le gène associé cessait de fonctionner. Cela a prouvé qu'ils avaient identifié les bons interrupteurs et montré que ces amplificateurs sont essentiels au fonctionnement des gènes.

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Sur les 2700 enhancers identifiés chez la souris, 2400 sont également présents chez l'homme. Chaque chromosome est une longue chaîne d'ADN. Les enhancers et les gènes sont proches les uns des autres sur cette chaîne, ce qui permet une interaction contrôlée entre eux. Cette proximité est cruciale pour leur fonction.

Les différences dans ces domaines pourraient expliquer les variations de taille chez les individus. L'activité des cellules osseuses influence la taille des os et, par conséquent, celle des personnes. Certaines maladies osseuses ne sont pas dues à des mutations génétiques mais à des problèmes dans les enhancers. Il existe des cas connus où des dysfonctionnements dans les enhancers, et non dans les gènes, provoquent des maladies osseuses. Par conséquent, davantage de cas de maladies osseuses pourraient être liés aux enhancers que ce que l'on pensait auparavant.

Cette étude met en lumière l'importance des amplificateurs dans la croissance osseuse et nous permet de mieux comprendre les maladies génétiques des os. Des dysfonctionnements des amplificateurs peuvent entraîner divers problèmes de développement, pas seulement des maladies osseuses. La recherche a été publiée dans Nature Communications.