뼈 성장의 비밀: 2700개의 중요한 DNA 영역 발견, 키 차이와 뼈 문제 설명

Seoul제네바 대학교의 과학자들은 포유동물의 뼈 성장 조절에 관여하는 2,700개의 인핸서를 발견했습니다. 이 인핸서는 유전자를 켜거나 끄는 역할을 하는 짧은 DNA 서열입니다. 우리 유전체의 3%만이 생물학적 기능을 코딩하는 유전자로 구성되어 있지만, 이러한 유전자들이 제대로 작동하기 위해서는 인핸서가 필요합니다. 이 발견은 개인의 크기가 어떻게 유전되는지, 그리고 어떤 뼈 결함이 발생하는지를 이해하는 데 도움을 줍니다.

그들의 연구의 핵심 사항은 다음과 같습니다:

• 뼈 성장 유전자를 조절하는 2700개의 강화 인자를 식별하였습니다.
• 이 중 2400개의 강화 인자가 인간에게도 존재합니다.
• 강화 인자의 결함이 유전성 골질환을 설명할 수 있습니다.
• 형광 마우스 배아를 사용하는 혁신적인 기술을 도입하였습니다.

제네바 대학교의 조교수인 기욤 앙드레가 이 연구를 이끌었습니다. 그는 증강자들이 DNA에 신호를 보내 RNA로 변형하고 그 후 단백질로 전환되는 과정을 설명합니다. 뼈 형성에 필요한 유전자들은 잘 알려져 있지만, 이러한 유전자들을 제어하는 증강자들은 대부분 알려지지 않았습니다. 앙드레의 팀은 이 증강자들을 분리하고 연구할 수 있는 기법을 개발했습니다. 그들은 뼈가 빛나는 쥐의 배아를 사용하여 증강자들이 뼈 성장 동안 어떻게 작용하는지를 관찰했습니다.

파브리스 다르벨레이라는 박사후 연구원이 연구를 이끌었다. 연구팀은 빛을 내는 골세포에서 크로마틴 활동을 관찰했다. 그들은 어떤 조절 서열이 활성화되는지를 확인하기 위해 표지를 사용했다. 그런 다음 활성자를 하나씩 비활성화했다. 활성자가 비활성화되면 연결된 유전자는 작동을 멈췄다. 이는 그들이 정확한 스위치를 찾아냈음을 입증했으며, 이러한 활성자가 유전자 기능에 필수적임을 보여주었다.

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쥐에서 발견된 2700개의 인핸서 중 2400개는 인간에서도 존재합니다. 각 염색체는 긴 DNA 사슬입니다. 인핸서와 유전자는 이 사슬에서 서로 가까이 위치하여, 조절된 방식으로 상호작용할 수 있게 합니다. 이 가까움은 그들의 기능에 중요합니다.

이러한 영역의 차이는 사람들이 왜 크기가 다른지를 설명할 수 있습니다. 뼈 세포의 활동은 뼈의 크기에 영향을 미치고, 따라서 사람의 크기에도 영향을 미칩니다. 어떤 뼈 질환은 유전자 돌연변이 때문이 아니라 증강자의 문제로 인해 발생합니다. 이미 알려진 사례들에서는 유전자가 아니라 증강자에 문제가 있어 뼈 질환이 발생합니다. 따라서 이전에 생각했던 것보다 더 많은 뼈 질환 사례가 증강자와 관련이 있을 수 있습니다.

이 연구는 증강인자가 뼈 성장에 중요한 역할을 한다는 점을 설명하며, 유전적 뼈 질환에 대한 이해도를 높여준다. 증강인자의 문제는 단지 뼈 질환뿐만 아니라 다양한 발달 문제를 일으킬 수 있다. 해당 연구는 네이처 커뮤니케이션즈에 발표되었다.