Os 'interruptores' genéticos do crescimento ósseo revelados pela Universidade de Genebra

São PauloCientistas da Universidade de Genebra descobriram 2700 potenciadores que controlam o crescimento ósseo em mamíferos. Esses potenciadores são sequências curtas de DNA que ativam ou desativam genes. Apenas 3% do nosso genoma contém genes que codificam funções biológicas, mas esses genes precisam de potenciadores para funcionar corretamente. Esta descoberta nos ajuda a entender como o tamanho dos indivíduos é herdado e por que alguns defeitos ósseos ocorrem.

Pontos-chave da pesquisa deles incluem:

• Identificação de 2700 intensificadores que controlam genes de crescimento ósseo
• 2400 desses intensificadores também são encontrados em humanos
• Falhas nesses intensificadores podem explicar doenças genéticas dos ossos
• Técnica inovadora usando embriões de camundongos fluorescentes

Guillaume Andrey, um professor assistente da UNIGE, liderou o estudo. Ele explica que os intensificadores sinalizam ao DNA para se transformar em RNA e, posteriormente, em proteínas. Embora os genes responsáveis pela formação dos ossos sejam conhecidos, os intensificadores que controlam esses genes eram em grande parte desconhecidos. O time de Andrey desenvolveu uma técnica para isolar e estudar esses intensificadores. Eles utilizaram embriões de camundongos com ossos fluorescentes para observar como os intensificadores funcionam durante o crescimento ósseo.

Fabrice Darbellay, um pesquisador de pós-doutorado, liderou o estudo. A equipe observou a atividade da cromatina em células ósseas fluorescentes. Eles usaram marcadores para identificar quais sequências regulatórias se tornavam ativas. Em seguida, desativaram os potenciadores um a um. Quando um potenciador era desligado, o gene associado parava de funcionar. Isso provou que eles tinham identificado corretamente os interruptores e mostrou que esses potenciadores são essenciais para a função dos genes.

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Dos 2700 intensificadores encontrados em camundongos, 2400 também estão presentes em humanos. Cada cromossomo é uma longa cadeia de DNA. Intensificadores e genes estão próximos uns dos outros nesta cadeia, o que permite uma interação controlada. Essa proximidade é crucial para sua função.

Diferenças nessas áreas podem explicar por que as pessoas têm tamanhos diferentes. A atividade das células ósseas influencia o tamanho dos ossos e, consequentemente, o tamanho das pessoas. Algumas doenças ósseas não são causadas por mutações genéticas, mas por problemas em realçadores. Existem casos conhecidos em que problemas nos realçadores, e não nos genes, causam doenças ósseas. Portanto, mais casos de doenças ósseas podem estar relacionados a realçadores do que pensávamos anteriormente.

Este estudo destaca a importância dos potenciadores no crescimento ósseo e contribui para uma melhor compreensão de doenças genéticas dos ossos. Problemas com potenciadores podem causar diversos problemas de desenvolvimento, não se limitando apenas a doenças ósseas. A pesquisa foi publicada na revista Nature Communications.