Los 'interruptores' genéticos del crecimiento óseo descubiertos por científicos en la Universidad de Ginebra

MadridCientíficos de la Universidad de Ginebra han identificado 2700 potenciadores que regulan el crecimiento óseo en mamíferos. Estos potenciadores son secuencias cortas de ADN que activan o desactivan genes. Solo el 3% de nuestro genoma contiene genes que codifican funciones biológicas, pero estos genes necesitan potenciadores para funcionar correctamente. Este descubrimiento nos ayuda a entender cómo se hereda el tamaño de los individuos y por qué ocurren algunos defectos óseos.

Puntos clave de su investigación incluyen:

• Identificación de 2700 potenciadores que controlan genes de crecimiento óseo
• 2400 de estos potenciadores también se encuentran en humanos
• Fallos en los potenciadores podrían explicar enfermedades genéticas óseas
• Innovadora técnica utilizando embriones de ratón fluorescentes

Guillaume Andrey, profesor asistente en la UNIGE, dirigió el estudio. Él explica que los potenciadores señalan al ADN para convertirse en ARN y luego en proteínas. Aunque se conocen los genes responsables de la formación ósea, los potenciadores que los controlan eran en su mayoría desconocidos. El equipo de Andrey desarrolló una técnica para aislar y estudiar estos potenciadores. Utilizaron embriones de ratón con huesos fluorescentes para observar cómo funcionan los potenciadores durante el crecimiento óseo.

Fabrice Darbellay, un investigador postdoctoral, dirigió el estudio. El equipo observó la actividad de la cromatina en células óseas que emitían luz. Utilizaron marcadores para identificar qué secuencias reguladoras se activaban. Luego, desactivaron los potenciadores uno por uno. Al desactivar un potenciador, el gen asociado dejaba de funcionar. Esto demostró que habían identificado los interruptores correctos y mostró que estos potenciadores son esenciales para la función del gen.

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De los 2700 potenciadores encontrados en ratones, 2400 también están presentes en humanos. Cada cromosoma es una larga hebra de ADN. Los potenciadores y los genes están muy próximos en esta hebra, lo que les permite interactuar de manera controlada. Esta cercanía es crucial para su función.

Las diferencias en estas áreas podrían explicar por qué las personas tienen tamaños diversos. La actividad de las células óseas influye en el tamaño de los huesos y, por lo tanto, en el tamaño de las personas. Algunas enfermedades óseas no son causadas por mutaciones genéticas, sino por problemas en los potenciadores. Existen casos conocidos donde las complicaciones en los potenciadores, y no en los genes, provocan enfermedades óseas. Por lo tanto, podría haber más casos de enfermedades óseas vinculados a los potenciadores de lo que pensábamos anteriormente.

Este estudio destaca la importancia de los potenciadores en el crecimiento óseo y nos ayuda a comprender mejor las enfermedades genéticas óseas. Las alteraciones en los potenciadores pueden provocar varios problemas de desarrollo, no solo enfermedades óseas. La investigación fue publicada en Nature Communications.