骨の成長を制御する遺伝子スイッチを発見、成長の違いや骨疾患を解明

Tokyoジュネーブ大学の科学者たちは、哺乳類の骨の成長を制御する2700のエンハンサーを特定しました。これらのエンハンサーは、遺伝子をオンまたはオフに切り替える短いDNA配列です。我々のゲノムのわずか3%が生物学的機能をコードする遺伝子を含んでいますが、これらの遺伝子が適切に機能するためにはエンハンサーが必要です。この発見により、個体のサイズがどのように遺伝されるか、そしてなぜ骨の欠陥が発生するのかを理解する手助けになります。

彼らの研究の重要な点は以下の通りです：

• 骨の成長を制御する2700のエンハンサーの特定
• そのうち2400のエンハンサーは人間にも存在
• エンハンサーの機能不全が遺伝性骨疾患を説明する可能性
• 蛍光マウス胚を用いる革新的な技術

ジュネーブ大学の助教授であるギヨーム・アンドレイがこの研究を主導しました。彼は、エンハンサーがDNAに信号を送り、RNAそしてタンパク質になることを説明しています。骨形成の遺伝子は知られている一方で、それを制御するエンハンサーはほとんど不明でした。アンドレイのチームは、これらのエンハンサーを分離し研究する技術を開発しました。彼らは骨が光るマウスの胚を使用し、骨の成長中にエンハンサーがどのように機能するか観察しました。

ファブリス・ダルベイ、博士研究員が研究を主導しました。チームは輝く骨細胞におけるクロマチンの活動を観察しました。そして、どの調節配列が活性化されるかを確認するためにマーカーを使用しました。その後、彼らは次々とエンハンサーをオフにしました。エンハンサーが無効化されると、リンクされた遺伝子が機能を停止しました。これにより、正しいスイッチを特定したことが証明され、これらのエンハンサーが遺伝子機能に不可欠であることが示されました。

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マウスで見つかった2700のエンハンサーのうち、2400は人間にも存在します。各染色体は長いDNA鎖です。エンハンサーと遺伝子はこの鎖の上で互いに近くに配置されており、それによって制御された方法で相互作用が可能になります。この近さが機能の重要な要素となります。

これらの領域の違いは、人々の体格が異なる理由を説明するかもしれません。骨細胞の活動は骨の大きさに影響を与え、それによって人の体の大きさが決まります。いくつかの骨の病気は遺伝子変異ではなく、エンハンサーの問題によって引き起こされることがあります。実際、遺伝子ではなくエンハンサーの不具合が原因で起こる骨の病気の事例があります。そのため、私たちがこれまで考えていたより多くの骨の病気ケースがエンハンサーに関連している可能性があります。

この研究は、骨の成長におけるエンハンサーの重要性を説明し、遺伝性の骨疾患をよりよく理解する手助けとなるものである。エンハンサーの問題は、骨疾患だけでなく様々な発達障害を引き起こす可能性がある。この研究は『Nature Communications』に掲載された。