Nowe badania: wczesne objawy neuro-rozwojowe mogą wskazywać na zaburzenia genetyczne u dzieci

WarsawNaukowcy z UCLA Health dokonali przełomowych odkryć w zakresie wczesnych objawów chorób genetycznych u dzieci. Badania wykazały, że opóźnienia w rozwoju motorycznym oraz obniżone napięcie mięśniowe stanowią kluczowe wskaźniki do rozpoznawania genetycznych zaburzeń u dzieci z problemami neurodevelopmentalnymi. Prace te wskazują na istotne czynniki pomagające w diagnozowaniu i wdrażaniu wczesnego leczenia. Analizą objęto dokumentację medyczną 316 pacjentów, identyfikując konkretne symptomy, które sugerują, kiedy powinno się wykonać testy genetyczne.

Szczegółowe badanie uwydatniło kilka najważniejszych wniosków.

Diagnostyka genetyczna w zaburzeniach motorycznych u dzieci

Dzieci z opóźnieniem motorycznym mają 75% szans na diagnozę genetyczną. Ważne czynniki wskazujące na potencjalne zaburzenia genetyczne to niskie napięcie mięśniowe oraz późny wiek rozpoczęcia chodzenia. Dziewczynki są bardziej narażone na otrzymanie diagnozy genetycznej w kontekście opóźnień motorycznych niż chłopcy. Wczesne interwencje u dzieci z problemami motorycznymi mogą przynieść lepsze rezultaty.

Zobacz również:

Dzisiaj · 00:13

Nowy biomarker pomoże przewidzieć skuteczność immunoterapii u pacjentów z rakiem wątroby

Brak jasnych wytycznych dotyczących momentu przeprowadzania testów genetycznych przy wczesnych problemach rozwojowych prowadzi do tracenia możliwości na wczesną diagnozę i leczenie, co jest kluczowe dla skutecznego zarządzania chorobami. Wyniki badania mogą pomóc w stworzeniu nowych, opartych na dowodach wytycznych, dzięki którym dzieci, które potrzebują testów genetycznych, będą mogły je szybko otrzymać.

Dzięki postępom w testach genetycznych i precyzyjnych terapiach medycznych, spersonalizowana opieka staje się coraz bardziej realna. Wczesna diagnoza genetyczna może pomóc przewidzieć inne problemy zdrowotne i dostarczyć rodzinom istotnych informacji do planowania opieki zdrowotnej dla ich dzieci. Na przykład, świadomość ryzyka wad serca lub problemów psychicznych może wpływać na wybór odpowiednich terapii medycznych i stylu życia.

Dr Julian Martinez zauważa, że badania genetyczne mogą wspomagać planowanie rodziny. Wiedza o zagrożeniach genetycznych pozwala rodzinom podejmować lepsze decyzje dotyczące posiadania dzieci i organizacji życia rodzinnego. Mimo że niektórzy uważają ten temat za kontrowersyjny, posiadanie takich informacji jest kluczowe przy podejmowaniu istotnych decyzji na przyszłość.

To badanie to istotny krok w kierunku uporządkowania testów genetycznych w przypadku zaburzeń neurorozwojowych. Dzięki określeniu, które objawy kliniczne wskazują na potrzebę przeprowadzenia badań genetycznych, naukowcy przyczyniają się do poprawy opieki zdrowotnej. Inicjatywa ta ma na celu skrócenie i uproszczenie procesu diagnostycznego dla wielu rodzin, co umożliwi bardziej spersonalizowane leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb każdego dziecka.