Ny forskning: tidiga tecken på genetiska störningar kan förbättra barns neuroutveckling

StockholmForskare vid UCLA Health har upptäckt viktiga tidiga tecken på genetiska störningar hos barn. Studien betonar att motoriska förseningar och lågt muskeltonus är viktiga indikatorer för att identifiera genetiska tillstånd hos barn med neurodevelopmentala problem. Genom denna forskning framhävs avgörande faktorer som kan hjälpa till i diagnostisering och tidig behandling. Studien granskade medicinska journaler från 316 patienter och identifierade tydliga tecken på när genetisk testning bör övervägas.

Den noggranna undersökningen avslöjade flera viktiga upptäckter.

Barn med motoriska förseningar har 75% chans att få en genetisk diagnos. Patienter som har låg muskeltonus och börjar gå senare är viktiga indikatorer på potentiella genetiska störningar. Flickor har högre sannolikhet än pojkar att få en genetisk diagnos vid motoriska förseningar. Tidiga insatser för barn med motoriska problem kan leda till bättre resultat.

Det finns för närvarande inga tydliga riktlinjer för när genetiska tester bör göras vid tidiga utvecklingsproblem. Det leder ofta till att möjligheter att diagnostisera och behandla tillstånd tidigt missas, vilket är avgörande för effektiv hantering. Resultaten från studien kan bidra till att skapa nya evidensbaserade riktlinjer så att barn som behöver genetisk testning kan få det snabbt.

Läs också:

Idag · 00:13

Biomarkör kan förutsäga levercancerpatienters svar på immunterapi enligt ny studie

Med framsteg inom genetiska tester och exakt medicinsk behandling blir personligt anpassad vård allt mer möjlig. En tidig genetisk diagnos kan förutsäga andra hälsoproblem och ge familjer viktig information för att planera deras barns vård. Att känna till risken för hjärtfel eller psykiska problem kan exempelvis styra medicinska behandlingar och livsstilsval.

Dr. Julian Martinez betonar att genetisk testning kan underlätta familjeplanering. Genom att känna till genetiska risker kan familjer fatta bättre beslut om att skaffa barn och ordna sitt familjeliv. Trots att ämnet upplevs som känsligt av vissa är denna kunskap avgörande för att fatta viktiga långsiktiga beslut.

Denna studie är ett viktigt steg mot att organisera genetisk testning för neurodevelopmentala störningar. Genom att identifiera vilka kliniska tecken som signalerar behovet av genetisk testning, bidrar forskarna till att förbättra vården. Målet är att minska den långa och komplicerade processen för att ställa diagnos för många familjer, vilket möjliggör mer skräddarsydd behandling som passar varje barns unika behov.