Novo estudo: sinais precoces no desenvolvimento indicam transtornos genéticos em crianças

São PauloPesquisadores da UCLA Health identificaram sinais precoces importantes de distúrbios genéticos em crianças. O estudo deles destaca que atrasos motores e tônus muscular reduzido são indicadores cruciais para identificar condições genéticas em crianças com problemas de neurodesenvolvimento. Esta pesquisa revela fatores essenciais que podem ajudar no diagnóstico e no fornecimento de tratamentos precoces. O estudo analisou os registros médicos de 316 pacientes e identificou sinais específicos que sugerem quando os testes genéticos devem ser realizados.

O estudo detalhado revelou várias descobertas importantes.

Probabilidade de Diagnóstico Genético em Crianças com Atraso Motor

• Crianças com atraso motor têm 75% de chance de receber um diagnóstico genético.
• A presença de baixo tônus muscular e idade mais avançada para começar a andar são indicadores importantes de possíveis distúrbios genéticos.
• Meninas têm maior probabilidade que meninos de receber um diagnóstico genético no contexto de atraso motor.
• Intervenções precoces em crianças com problemas motores podem resultar em melhores resultados.

Atualmente, não existem regras claras sobre quando realizar testes genéticos ao identificar questões no desenvolvimento infantil. Isso leva a oportunidades perdidas de diagnosticar e tratar condições precocemente, o que é vital para um tratamento eficaz. Os resultados do estudo podem ajudar a criar novas diretrizes baseadas em evidências, permitindo que crianças que precisem de testes genéticos os recebam rapidamente.

Leia também:

Hoje · 19:13

Estudo revela biomarcador que prevê eficácia da imunoterapia em câncer de fígado

Com os avanços nos testes genéticos e tratamentos médicos precisos, o cuidado personalizado está se tornando mais viável. Um diagnóstico genético precoce pode prever outros problemas de saúde e oferecer às famílias informações essenciais para planejar a saúde de seus filhos. Por exemplo, conhecer o risco de defeitos cardíacos ou problemas de saúde mental pode orientar tratamentos médicos e decisões de estilo de vida.

Dr. Julian Martinez destaca que os testes genéticos podem ser uma ferramenta útil no planejamento familiar. Ao conhecer os riscos genéticos, as famílias podem tomar decisões mais informadas sobre ter filhos e organizar melhor sua vida familiar. Embora alguns considerem esse tema polêmico, ter acesso a essas informações é essencial para fazer escolhas importantes a longo prazo.

Este estudo representa um avanço significativo na organização dos testes genéticos para distúrbios do neurodesenvolvimento. Ao identificar quais sinais clínicos indicam a necessidade de testes genéticos, os pesquisadores estão contribuindo para a melhoria dos serviços de saúde. Essa iniciativa visa simplificar e encurtar o complexo processo de diagnóstico para muitas famílias, possibilitando tratamentos mais personalizados que atendam às necessidades específicas de cada criança.