Nuevo estudio: signos tempranos del neurodesarrollo advierten sobre trastornos genéticos en niños

MadridInvestigadores de UCLA Health han identificado signos tempranos significativos de trastornos genéticos en niños. Su estudio destaca que los retrasos motores y el tono muscular bajo son indicadores clave para detectar condiciones genéticas en niños con problemas del desarrollo neurológico. Esta investigación señala factores cruciales que pueden ayudar en el diagnóstico y el inicio de tratamientos tempranos. El estudio analizó los expedientes médicos de 316 pacientes y determinó señales específicas que sugieren cuándo se debe realizar pruebas genéticas.

El estudio detallado resaltó varios hallazgos clave.

Probabilidad de Diagnóstico Genético en Niños con Retraso Motor

• Los niños que presentan un retraso en sus habilidades motoras tienen un 75% de probabilidad de recibir un diagnóstico genético.
• La presencia de tono muscular bajo y caminar a una edad tardía son indicadores importantes de posibles trastornos genéticos.
• Entre las niñas y los niños, las primeras tienen más probabilidades de ser diagnosticadas genéticamente en casos de retraso motor.
• Las intervenciones tempranas en niños con problemas motores pueden llevar a mejores resultados.

Actualmente, no existen reglas definidas sobre cuándo se debe realizar una prueba genética si se observan problemas en el desarrollo temprano. Como resultado, a menudo se pierden oportunidades para diagnosticar y tratar condiciones de manera temprana, lo cual es crucial para un buen manejo. Los hallazgos del estudio podrían contribuir a establecer nuevas pautas basadas en evidencia para que los niños que necesiten pruebas genéticas las reciban con prontitud.

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Con los avances en pruebas genéticas y tratamientos médicos precisos, el cuidado personalizado está volviéndose más accesible. Un diagnóstico genético temprano puede prever otros problemas de salud y proporcionar a las familias información crucial para planificar la atención médica de sus hijos. Por ejemplo, conocer el riesgo de defectos cardíacos o problemas de salud mental puede guiar las decisiones sobre tratamientos médicos y estilos de vida.

El Dr. Julián Martínez destaca que las pruebas genéticas pueden ser útiles para la planificación familiar. Con el conocimiento de riesgos genéticos, las familias pueden tomar decisiones más informadas sobre tener hijos y organizar su vida familiar. Aunque algunas personas consideran este tema controvertido, contar con esta información es crucial para tomar decisiones importantes a largo plazo.

Este estudio representa un avance significativo para organizar mejor las pruebas genéticas en trastornos del neurodesarrollo. Al determinar qué signos clínicos indican la necesidad de realizar un test genético, los investigadores están contribuyendo a mejorar el ámbito de la salud. Esta iniciativa busca simplificar el largo y complicado proceso de diagnóstico para numerosas familias, permitiendo tratamientos más personalizados que se adapten a las necesidades individuales de cada niño.