Segnali neuroevolutivi precoci indicano disturbi genetici: un nuovo studio dei ricercatori di UCLA Health

RomeRicercatori della UCLA Health hanno individuato segni precoci rilevanti di disturbi genetici nei bambini. Lo studio sottolinea che i ritardi motori e il basso tono muscolare sono indicatori fondamentali per riconoscere condizioni genetiche nei ragazzi con problemi neuroevolutivi. Questa ricerca evidenzia fattori cruciali che possono aiutare nella diagnosi e nei trattamenti precoci. Sono stati esaminati i cartelle cliniche di 316 pazienti per identificare i segnali specifici che suggeriscono quando effettuare test genetici.

Lo studio approfondito ha evidenziato diversi risultati chiave.

Bambini con ritardo motorio hanno il 75% di probabilità di ricevere una diagnosi genetica. Pazienti con tono muscolare basso e che iniziano a camminare più tardi rappresentano indicatori significativi di possibili disturbi genetici. Le ragazze sono più predisposte dei ragazzi a ottenere una diagnosi genetica nel contesto del ritardo motorio. Interventi precoci per bambini con problemi motori possono portare a risultati migliori.

Nuove linee guida per test genetici sui bambini: necessità di evitare diagnosi tardive

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Attualmente, non esistono regole precise su quando effettuare test genetici nei casi in cui si osservano problemi di sviluppo precoce. Di conseguenza, molte opportunità di diagnosi e trattamento precoce vengono perse, compromettendo la gestione delle condizioni. I risultati dello studio potrebbero contribuire a sviluppare nuove linee guida basate su prove, garantendo che i bambini che necessitano di test genetici possano riceverli tempestivamente.

Con i progressi nei test genetici e nei trattamenti medici mirati, la cura personalizzata diventa sempre più realizzabile. Una diagnosi genetica precoce può prevedere altri problemi di salute e fornire alle famiglie informazioni cruciali per pianificare le cure sanitarie dei loro figli. Ad esempio, conoscere il rischio di difetti cardiaci o problemi di salute mentale può orientare i trattamenti medici e le scelte di vita.

Il dottor Julian Martinez osserva che i test genetici possono essere utili per la pianificazione familiare. Conoscendo i rischi genetici, le famiglie possono prendere decisioni più informate riguardo all'avere figli e all'organizzazione della loro vita familiare. Sebbene alcune persone trovino l'argomento controverso, avere queste informazioni è vitale per prendere decisioni importanti a lungo termine.

Lo studio rappresenta un passo fondamentale per rendere il test genetico più sistematico nei disturbi neuroevolutivi. Identificando quali segni clinici indicano la necessità di effettuare un test genetico, i ricercatori contribuiscono a migliorare il sistema sanitario. Questo progetto mira a semplificare e velocizzare il complesso percorso di diagnosi per molte famiglie, consentendo trattamenti più personalizzati che rispondano alle esigenze specifiche di ciascun bambino.