Nieuwe ontdekkingen: Vroege neuro-ontwikkelingssignalen wijzen op genetische aandoeningen bij kinderen

AmsterdamOnderzoekers van UCLA Health hebben belangrijke vroege signalen van genetische aandoeningen bij kinderen ontdekt. Uit hun studie blijkt dat motorische vertragingen en een lage spierspanning essentiële aanwijzingen zijn voor het identificeren van genetische aandoeningen bij kinderen met neuro-ontwikkelingsproblemen. Dit onderzoek toont cruciale factoren die kunnen helpen bij het diagnosticeren en het vroegtijdig aanbieden van behandelingen. De studie onderzocht de medische dossiers van 316 patiënten en identificeerde specifieke tekenen die aangeven wanneer genetisch testen noodzakelijk is.

De gedetailleerde studie onthulde verschillende belangrijke bevindingen.

Motorische ontwikkelingsvertraging bij kinderen heeft vaak een genetische oorzaak, met een kans van 75% op een genetische diagnose. Belangrijke aanwijzingen hiervoor zijn lage spierspanning en een vertraagde loopontwikkeling. Meisjes krijgen vaker een genetische diagnose bij motorische vertraging dan jongens. Vroege interventies bij kinderen met motorische problemen kunnen leiden tot betere resultaten.

Er zijn momenteel geen duidelijke richtlijnen voor wanneer genetische tests moeten worden uitgevoerd bij vroege ontwikkelingsproblemen. Hierdoor worden vaak kansen gemist om aandoeningen vroegtijdig te diagnosticeren en behandelen, wat cruciaal is voor een goede behandeling. De resultaten van deze studie kunnen helpen bij het opstellen van nieuwe op bewijs gebaseerde richtlijnen, zodat kinderen die genetisch onderzoek nodig hebben snel geholpen kunnen worden.

Lees ook:

Vandaag · 00:13

Nieuwe biomarker verbetert immunotherapie bij hepatocellulair carcinoom: Doorbraak in leverkankeronderzoek

Met de ontwikkeling van genetische tests en nauwkeurige medische behandelingen wordt gepersonaliseerde zorg steeds meer mogelijk. Een vroege genetische diagnose kan helpen bij het voorspellen van andere gezondheidsproblemen en biedt families cruciale informatie voor het plannen van de gezondheidszorg voor hun kinderen. Bijvoorbeeld, het kennen van het risico op hartafwijkingen of psychische problemen kan medische behandelingen en levenskeuzes sturen.

Dr. Julian Martinez benadrukt dat genetische tests nuttig kunnen zijn bij gezinsplanning. Door inzicht te krijgen in genetische risico's, kunnen gezinnen beter overwegen of ze kinderen willen en hoe ze hun gezinsleven organiseren. Hoewel sommigen dit onderwerp als controversieel zien, is deze informatie essentieel voor het nemen van belangrijke beslissingen op de lange termijn.

Deze studie is een cruciale stap in het beter organiseren van genetische tests voor neuro-ontwikkelingsstoornissen. Door vast te stellen welke klinische symptomen wijzen op de noodzaak van genetische tests, dragen onderzoekers bij aan betere gezondheidszorg. Dit initiatief wil het langdurige en complexe diagnoseproces voor veel gezinnen verkorten, waardoor meer gepersonaliseerde behandelingen mogelijk worden die aansluiten bij de specifieke behoeften van elk kind.