Nouvelle étude : des signes précurseurs dans le développement neurologique révèlent des troubles génétiques chez l'enfant

ParisLes chercheurs de UCLA Health ont identifié des signes précoces importants de troubles génétiques chez les enfants. Leur étude montre que les retards moteurs et l'hypotonie sont des indicateurs clés pour détecter des maladies génétiques chez les enfants ayant des problèmes neurodéveloppementaux. Cette recherche met en lumière des facteurs essentiels pour faciliter le diagnostic et permettre des traitements précoces. L'étude a analysé les dossiers médicaux de 316 patients et a repéré des signes spécifiques indiquant quand effectuer des tests génétiques.

L'étude approfondie a révélé plusieurs constatations clés.

Probabilité et Interventions dans les Retards Moteurs chez les Enfants

• Une probabilité de 75 % existe pour un diagnostic génétique chez les enfants présentant un retard moteur.
• La faible tonicité musculaire et un début tardif de la marche sont des signes importants de troubles génétiques potentiels.
• Les filles sont plus susceptibles que les garçons de recevoir un diagnostic génétique lié au retard moteur.
• Les interventions précoces chez les enfants ayant des problèmes moteurs peuvent conduire à de meilleurs résultats.

Il n'existe pas de directives précises actuellement concernant le moment où un test génétique doit être réalisé en cas de troubles précoces du développement. Cela entraîne souvent des occasions manquées pour un diagnostic et un traitement précoces, essentiels pour une gestion efficace. Les conclusions de l'étude pourraient contribuer à l'élaboration de nouvelles recommandations basées sur des preuves, permettant aux enfants nécessitant un test génétique de le recevoir rapidement.

Lisez aussi:

Aujourd'hui · 00:13

Une avancée pour cibler les patients atteints d’un cancer du foie avec l’immunothérapie

Avec les progrès des tests génétiques et des traitements médicaux précis, les soins personnalisés deviennent plus envisageables. Un diagnostic génétique précoce peut anticiper d'autres problèmes de santé et donner aux familles des informations cruciales pour planifier les soins de santé de leurs enfants. Par exemple, connaître les risques de malformations cardiaques ou de troubles mentaux peut orienter les traitements médicaux et les choix de mode de vie.

Le Dr Julian Martinez souligne que les tests génétiques peuvent contribuer à la planification familiale. En étant informées des risques génétiques, les familles peuvent prendre des décisions plus éclairées concernant la naissance d'enfants et l'organisation de leur vie familiale. Bien que ce sujet puisse susciter des débats, disposer de ces informations est essentiel pour faire des choix importants à long terme.

Cette recherche représente une avancée cruciale pour structurer les tests génétiques liés aux troubles neurodéveloppementaux. En déterminant les signes cliniques indiquant la nécessité de ces tests, les chercheurs contribuent à améliorer la qualité des soins. Cette initiative vise à simplifier et accélérer le processus de diagnostic pour de nombreuses familles, permettant ainsi des traitements plus personnalisés qui répondent aux besoins spécifiques de chaque enfant.