Studio: scoperti nuovi tipi di cellule T e geni legati a malattie immunitarie

RomeScienziati del RIKEN IMS e dell'Università di Kyoto in Giappone, insieme all'IFOM ETS in Italia, hanno scoperto rari linfociti T helper collegati a disturbi immunitari come la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide e l'asma. La loro ricerca è stata pubblicata il 4 luglio sulla rivista Science.

Una nuova tecnologia chiamata ReapTEC ha facilitato la scoperta. ReapTEC individua gli enhancer genetici in rari tipi di cellule T associati a specifici disturbi immunitari. Il team ha analizzato circa un milione di cellule T umane per trovare quei tipi rari che costituiscono meno del 5% della popolazione totale nel campione.

Principali risultati:

• Individuazione di circa 63.000 enhancer bidirezionali attivi in queste rare cellule T.
• Varianti genetiche associate a malattie immuno-mediate trovate all'interno di questi enhancer.
• Enhancer specifici collegati a 18 diverse malattie immuno-mediate.

Le cellule T helper sono globuli bianchi fondamentali per il sistema immunitario. Riconoscono sostanze nocive e regolano la risposta difensiva del corpo. Problemi con le funzioni delle cellule T possono provocare malattie. Ad esempio, nella sclerosi multipla le cellule T attaccano erroneamente l'organismo, mentre nelle allergie le cellule T reagiscono eccessivamente a elementi come il polline.

I ricercatori hanno utilizzato studi di associazione genome-wide (GWAS) per confrontare le differenze genetiche con i loro dati ReapTEC. Hanno scoperto che le differenze genetiche legate a malattie autoimmuni si trovavano spesso negli enhancer del DNA dei rari linfociti T che avevano identificato. Al contrario, le malattie neurologiche non mostravano questo schema, suggerendo che questi enhancer sono specificamente associati alle malattie autoimmuni.

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Dei 63.000 enhancer bidirezionali, ne hanno individuati 606 contenenti polimorfismi a singolo nucleotide associati a vari disturbi immunitari. Ad esempio, quando hanno attivato un enhancer legato alla malattia infiammatoria intestinale, l'RNA dell'enhancer ha provocato un aumento dell'attività del gene IL7R.

Il dottor Yasuhiro Murakawa, capo del team di ricerca, ha dichiarato che il loro nuovo metodo genomico potrà essere utilizzato da ricercatori di tutto il mondo. È convinto che comprendere questi processi genetici aiuterà a creare nuovi trattamenti per le malattie legate al sistema immunitario.

Questa scoperta è rilevante perché ora i ricercatori possono concentrarsi su questi rari linfociti T per sviluppare nuovi farmaci. Dimostra inoltre la complessità del sistema immunitario e i vantaggi dell'analisi genomica dettagliata. Questo metodo potrebbe migliorare significativamente la nostra conoscenza e il trattamento dei disturbi immunitari.

Disporre di un atlante delle cellule T accessibile pubblicamente sarà uno strumento prezioso. I ricercatori di tutto il mondo potranno utilizzare queste informazioni per individuare nuove opzioni terapeutiche. Esperimenti successivi probabilmente scopriranno nuove molecole che bersagliano questi potenziatori, portando a nuove terapie.

Questa ricerca ha un impatto significativo sulla nostra comprensione e trattamento delle malattie che colpiscono molte persone. Studi futuri basati su questi dati potrebbero portare a importanti miglioramenti nella gestione dei disturbi legati al sistema immunitario.