Avslöjande mutationens gåta: nya insikter om cancerursprung

StockholmForskare från University of Chicago och University of Texas Health Science Center i San Antonio har gjort en viktig upptäckt om cancer. Under ledning av professor Chuan He har de undersökt hur RNA påverkar strukturen på DNA i cellerna. De fann att en gen vid namn TET2 spelar en roll i denna process. Denna upptäckt kan leda till nya behandlingar för cancer, särskilt för fall med mutationer i TET2-genen.

Här är en sammanfattning av studiens viktiga upptäckter:

• RNA har en avgörande funktion i kromatinpackning, påverkad av TET2-genen.
• Mutationer i TET2 är kopplade till leukemi och andra cancerformer.
• Studien pekar på potentiella läkemedelsmål för att eliminera cancerceller genom förändring av RNA-vägar.
• TET2-mutationer bidrar även till icke-cancerösa tillstånd som CHIP, vilket ökar risken för hjärtsjukdomar och stroke.

Inom cancerforskning har forskare ofta undersökt hur DNA och proteiner interagerar. Denna studie riktar dock in sig på RNA och processen som kallas metylering. Metylering innebär att en kemisk grupp läggs till RNA, vilket påverkar genuttrycket. TET2 kontrollerar hur ofta metylering sker på vissa typer av RNA och påverkar därmed hur DNA är organiserat i cellerna samt om specifika gener är aktiva eller inaktiva.

Läs också:

Idag · 22:33

Klimatförändringar och ökad risk för myggburna sjukdomar

Forskare upptäckte att när TET2-genen är muterad orsakar det problem med normala RNA-förändringar. Detta gör att proteinet MBD6 kan verka okontrollerat, vilket kan leda till cancer. Denna mekanism är särskilt viktig i blod- och hjärncancer eftersom den aktiverar celltillväxtvägar som i vanliga fall är begränsade hos friska vuxna.

Effekterna av TET2-mutationer sträcker sig längre än bara till cancer. CHIP, eller klonal hematopoes av obestämd potential, är ett tillstånd som innefattar dessa mutationer och kan orsaka inflammatoriska sjukdomar. TET2-mutanta celler hittas hos vissa vuxna över 70 år och kan öka risken för hjärt- och njursjukdomar. Genom att rikta in sig på TET2-vägarna kan det finnas nya behandlingsmöjligheter för dessa tillstånd, vilket potentiellt kan förhindra att cancer utvecklas senare.

Denna studie upptäcker nya mål för cancerbehandlingar och visar att RNA-metylering kan spela en större roll i regleringen av genuttryck. Även om effekten av m6A RNA-metylering på kromatinförpackning är känd, tyder nya rön om m5C på att olika RNA-modifikationer kan påverka genetisk reglering. Detta kan förändra vår syn på hur gener uttrycks och fler upptäckter väntas i framtiden.