Descubrimiento de genes que alteran la plasticidad sináptica en la esquizofrenia
MadridCientíficos de la Universidad de Tampere han descubierto un método que disminuye la capacidad del cerebro para cambiar y adaptarse en personas con esquizofrenia. Este hallazgo proviene de un estudio que analizó genes relacionados con el trastorno y cómo afectan las conexiones entre las células cerebrales.
Hallazgos clave incluyen:
- Identificación de tres proteínas esenciales para la plasticidad sináptica
- Desarrollo de un modelo computacional para evaluar alteraciones genéticas y moleculares
- Correlación de variantes genéticas con respuestas EEG deterioradas en pacientes con esquizofrenia
La plasticidad sináptica, la capacidad de las sinapsis para modificar su fuerza, es fundamental para el aprendizaje y la memoria. Problemas en este proceso están ahora estrechamente vinculados a la esquizofrenia. Investigadores utilizaron modelos computacionales para observar cómo las diferencias genéticas afectan la plasticidad sináptica. Este método ofrece una visión más detallada de los mecanismos celulares implicados en la esquizofrenia que investigaciones anteriores.
Investigadores ajustaron puntuaciones de riesgo poligenético de estudios de asociación del genoma (GWAS) para centrarse en cómo los genes relacionados con la plasticidad influyen en el riesgo de esquizofrenia. El estudio descubrió que algunas variantes genéticas en estos genes están vinculadas a respuestas deficientes a estímulos visuales, según mediciones de EEG. Este hallazgo ofrece una comprensión genética más detallada de la esquizofrenia y sugiere que enfocarse en la plasticidad sináptica podría llevar a nuevos tratamientos.
Estos hallazgos son esenciales. Los tratamientos actuales para la esquizofrenia manejan principalmente los síntomas y no atacan las causas genéticas. Al comprender los genes específicos que afectan las conexiones cerebrales, podríamos desarrollar nuevos tratamientos que solucionen estos problemas genéticos. Esto podría llevar a formas de tratar la esquizofrenia que sean mejores y más personalizadas.
El estudio subraya la importancia de los nuevos modelos informáticos en la investigación psiquiátrica. Los experimentos tradicionales tienen limitaciones, especialmente en enfermedades que implican muchos genes interactuando. Los modelos informáticos pueden gestionar fácilmente estas complejas interacciones, proporcionando una comprensión más clara de cómo los cambios en genes y moléculas llevan a los síntomas de la enfermedad.
Los investigadores buscan incorporar factores ambientales en sus modelos para comprender mejor la esquizofrenia. Esta enfermedad mental está influenciada tanto por los genes como por el entorno. Integrar ambos factores en un solo modelo podría resultar en predicciones más precisas y opciones de tratamiento mejoradas. Los modelos actuales se ampliarán para estudiar cómo la genética y los factores ambientales influyen en los síntomas de la esquizofrenia.
El descubrimiento de un mecanismo que influye en la plasticidad sináptica en la esquizofrenia representa un avance significativo. Esto abre puertas a nuevos estudios y tratamientos, utilizando modelos informáticos avanzados para comprender la compleja composición genética de este grave trastorno.
El estudio se publica aquí:
http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2312511121y su cita oficial - incluidos autores y revista - es
Tuomo Mäki-Marttunen, Kim T. Blackwell, Ibrahim Akkouh, Alexey Shadrin, Mathias Valstad, Torbjørn Elvsåshagen, Marja-Leena Linne, Srdjan Djurovic, Gaute T. Einevoll, Ole A. Andreassen. Genetic mechanisms for impaired synaptic plasticity in schizophrenia revealed by computational modeling. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2024; 121 (34) DOI: 10.1073/pnas.2312511121
Compartir este artículo