Genetische complexiteit van schizofrenie ontrafeld: nieuwe inzichten uit recente onderzoeken bij UNC en Karolinska
AmsterdamWetenschappers van de UNC School of Medicine en het Karolinska Instituut hebben een gedetailleerd overzicht gepubliceerd over de genetica van schizofrenie in Nature Reviews Neuroscience. Schizofrenie is een complexe hersenaandoening die periodes van psychose veroorzaakt, waarbij mensen dingen zien of geloven die niet echt zijn. Veel patiënten hebben ook moeite met sociale interacties en het beheersen van hun emoties.
Wetenschappers weten al lange tijd dat schizofrenie erfelijk kan zijn. Daarom voeren ze genetische tests uit om de oorzaak van de aandoening te achterhalen. Recente onderzoeken hebben veel genetische verschillen geïdentificeerd die met schizofrenie samenhangen. Deze verschillen omvatten bijna 300 veel voorkomende en meer dan 20 zeldzame varianten. De bevindingen zijn afkomstig uit verschillende soorten onderzoek, zoals genoom-brede associatiestudies en whole-exome sequencing.
De onderzoekers hanteerden de volgende methoden:
- Genoom-brede associatiestudies (GWAS)
- Exoomsequencing
- Andere geavanceerde genetische analyses
Recente bevindingen tonen aan dat schizofrenie een complexe genetische basis heeft. Het wordt niet door één gen veroorzaakt, maar door vele. Dit maakt het ingewikkelder. We begrijpen nog steeds niet volledig hoe deze genen samenwerken. Ook hebben we geen solide theoretische modellen of experimentele tools om dit te bestuderen. Wetenschappers werken aan het ontwikkelen hiervan.
Patrick Sullivan, de hoofdauteur, benadrukt dat onze omgeving ook een rol speelt. Dit omvat hoe we leven, drugsgebruik, armoede, stress en geboortekomplikaties. Hoewel deze factoren moeilijker te bestuderen zijn dan genetica, zijn ze toch van belang. Een aantal van deze factoren zijn aan te passen, wat ze nuttig maakt voor preventie.
Dit onderzoek is van groot belang. Het kan leiden tot specifieke behandelingen en strategieën. Door genetische informatie te kennen, kunnen mensen met een verhoogd risico vroegtijdig worden geïdentificeerd. Dit stelt ons in staat preventieve maatregelen te nemen die afgestemd zijn op ieders genen.
Het is essentieel om het milieu te bestuderen. Door te achterhalen welke omgevingsfactoren schizofrenie veroorzaken, kunnen we ons richten op het aanpakken ervan. Verbeterde prenatale zorg en het terugdringen van armoede zouden bijvoorbeeld het risico kunnen verlagen.
Deze recensie benadrukt dat het essentieel is om zowel genetische als omgevingsfactoren gezamenlijk te bestuderen om schizofrenie effectief te begrijpen en te behandelen.
Schizofrenie blijft een mysterie. Dit onderzoek biedt echter meer inzicht in de genetische basis van de aandoening. Onderzoekers hebben nu een kompas voor toekomstige studies. Het is cruciaal om zowel genetische als omgevingsfactoren te bestuderen. Deze gecombineerde aanpak is nodig voor echte vooruitgang.
De studie is hier gepubliceerd:
http://dx.doi.org/10.1038/s41583-024-00837-7en de officiële citatie - inclusief auteurs en tijdschrift - is
Patrick F. Sullivan, Shuyang Yao, Jens Hjerling-Leffler. Schizophrenia genomics: genetic complexity and functional insights. Nature Reviews Neuroscience, 2024; DOI: 10.1038/s41583-024-00837-7Deel dit artikel